Le syndrome du cri du chat, également désigné sous le terme de monosomie 5p, représente l’une des anomalies chromosomiques structurales les plus emblématiques de la génétique médicale et de la pédopsychiatrie du développement. Identifiée pour la première fois dans les années 1960, cette pathologie rare associe des manifestations phénotypiques singulières, notamment un cri laryngé aigu évoquant le miaulement félin chez le nourrisson, à une déficience intellectuelle globale et à des particularités neurodéveloppementales marquées. L’analyse clinique, psychologique et moléculaire de cette condition offre un modèle d’étude capital pour comprendre les corrélations entre remaniements chromosomiques segmentaires, dysmorphologie et altérations des fonctions cognitives supérieures.
Syndrome du cri du chat
1. Définition concise
Le syndrome du cri du chat est une maladie génétique rare causée par une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 5 (monosomie 5p). Il se caractérise classiquement à la naissance par un cri aigu, plaintif et monotone semblable au miaulement d’un chaton, attribuable à une hypoplasie laryngée transitoire, ainsi que par un retard de croissance pré et postnatal, une microcéphalie et un dysmorphisme cranio-facial caractéristique.
Sur le plan psychopathologique et développemental, cette affection se traduit par une déficience intellectuelle de degré variable mais le plus souvent sévère à profonde, un retard majeur des acquisitions psychomotrices et du langage, ainsi qu’un profil comportemental singulier alliant hypersensibilité, hyperactivité et compétences de communication réceptive supérieures aux capacités d’expression verbale.
2. Étymologie et origine linguistique
La dénomination vernaculaire française « syndrome du cri du chat » a été forgée de manière purement descriptive par l’équipe médicale pionnière du professeur Jérôme Lejeune en 1963. Elle repose sur la ressemblance acoustique saisissante constatée entre les vocalises des nouveau-nés affectés et le miaulement caractéristique d’un jeune félin (terme internationalisé sous les appellations cri-du-chat syndrome ou cat-cry syndrome en anglais).
D’un point de vue nosologique formel, la communauté génétique utilise les termes de « délétion du bras court du chromosome 5 », de « monosomie 5p » ou de « syndrome 5p moins » (noté 5p-). Le préfixe « mono- » dérive du grec ancien mónos (« seul » ou « unique ») et « soma » (« corps »), désignant l’absence d’une copie homologue d’un segment chromosomique déterminé. La lettre « p » renvoie quant à elle à la convention cytogénétique internationale désignant le bras court d’un chromosome (dérivé du mot français « petit »), par opposition au bras long « q » (« queue »).
3. Prononciation et forme grammaticale
En français standard, la locution nominale masculine se prononce phonétiquement [sɛ̃dʁom dy kʁi dy ʃa]. L’expression s’emploie invariablement au singulier (« le syndrome du cri du chat »), bien que l’abréviation clinique « syndrome 5p- » (prononcée [sɛ̃k pe mwɛ̃]) soit couramment utilisée dans la littérature scientifique contemporaine.
Sur le plan morphosyntaxique, le terme est constitué d’un substantif recteur (« syndrome ») complété par un syntagme prépositionnel double (« du cri du chat ») qui spécifie le signe d’appel séméiologique princeps. Dans les contextes de génétique clinique, il fonctionne comme un substantif épithète ou une entité nosologique autonome invariable en genre.
4. Explication conceptuelle détaillée
Le syndrome du cri du chat relève des anomalies constitutionnelles de structure du génome humain. L’étendue de la perte de matériel génétique sur le bras court du chromosome 5 humain est hétérogène, oscillant entre des microdélétions interstitielles subtiles de quelques mégabases et des délétions terminales massives pouvant emporter la quasi-totalité du bras court (bandes cytogénétiques 5p13 à 5p15.3). Cette variabilité génomique conditionne directement l’expressivité phénotypique, donnant lieu à un gradient de sévérité clinique et neurocognitif.
Au-delà du signe laryngé révélateur précoce, qui a tendance à s’estomper avec la maturation anatomique du larynx au cours des premières années de vie, le tableau clinique s’organise autour d’une triade structurante : dysmorphisme syndromique, perturbations neurologiques fondamentales et profil adaptatif atypique. Le dysmorphisme associe de manière typique un hypertélorisme (écartement excessif des orbites), des fentes palpébrales dirigées vers le bas (antimongoloïdes), un épicanthus, des oreilles d’implantation basse et mal ourlées, une micrognathie et un visage lunaire durant la petite enfance qui tend à s’allonger à l’adolescence.
Sur le plan neurologique et comportemental, le tableau est dominé dès les premières semaines de vie par une hypotonie axiale marquée contrastant souvent avec une hypertonie périphérique progressive. Cette désorganisation tonique perturbe l’installation des grands jalons posturo-moteurs, reportant l’acquisition de la station assise autonome et de la marche au-delà de la quatrième ou cinquième année chez la majorité des patients. L’encéphalopathie sous-jacente se traduit par une limitation globale des fonctions cognitives, touchant la conceptualisation abstraite, la motricité fine, la mémoire de travail et la planification motrice.
Le versant communicatif du syndrome constitue l’un de ses aspects neuropsychologiques les plus étudiés. Les enfants manifestent généralement des déficits sévères de l’expression orale, certains n’accédant jamais à la parole structurée. Néanmoins, leur compréhension verbale et leurs aptitudes communicatives pragmatiques (regard, pointage, mimiques, intentionnalité partagée) sont souvent remarquablement préservées par rapport à leur niveau d’expression vocale. Ce décalage psycho-linguistique démontre que les structures cérébrales sous-tendant la compréhension sociale et sémantique échappent en partie aux altérations géniques majeures qui grèvent l’appareil effecteur de la praxie phonatoire.
5. Développement historique
L’histoire clinique du syndrome s’ouvre au début des années 1960 à Paris, à l’Hôpital Necker-Enfants Malades. Le médecin et cytogénéticien Jérôme Lejeune, déjà mondialement reconnu pour sa découverte de la trisomie 21 en 1959, observe avec ses collaborateurs Jean de Grouchy, Marie-Odile Rethoré et Raymond Turpin une série de trois nourrissons présentant des malformations cranio-faciales congruentes et un cri inhabituel évocateur du miaulement félin. Leurs observations, publiées en 1963 dans les Comptes Rendus de l’Académie des Sciences, établissent de façon pionnière qu’une perte partielle de substance chromosomique (délétion autosomique) est compatible avec la survie postnatale et engendre une entité morbide spécifique.
Durant les décennies 1970 et 1980, l’avènement du marquage chromosomique en bandes (banding G et R) permet de cartographier avec une résolution accrue les points de cassure sur le bras 5p. Les travaux épidémiologiques et pédiatriques de cette période mettent en évidence la survenue fréquente de malformations viscérales associées, notamment des cardiopathies congénitales (persistance du canal artériel, communication interventriculaire) chez environ un tiers des enfants diagnostiqués.
L’essor de la génétique moléculaire dans les années 1990 et 2000, marqué par l’introduction de l’hybridation in situ en fluorescence (FISH) puis de l’analyse chromosomique sur puce à ADN (CGH-array), révolutionne la compréhension nosologique du syndrome. Des chercheurs identifient des régions critiques distinctes : la région 5p15.3, dont l’altération est indispensable à l’apparition du cri aigu félin, et la région 5p15.2, corrélée au dysmorphisme cranio-facial, à la microcéphalie et à la déficience intellectuelle profonde. Dès lors, le syndrome du cri du chat passe du statut d’anomalie globale indifférenciée à celui de syndrome de gènes contigus finement disséqué.
6. Fondements théoriques et génétiques
L’architecture étiologique du syndrome repose sur le concept de l’haplo-insuffisance : la perte d’un allèle sur le segment 5p entraîne une diminution de 50 % de la quantité de protéines produites par les gènes délétés, seuil insuffisant pour assurer un développement embryonnaire et cérébral harmonieux. Sur le plan cytogénétique, environ 80 à 85 % des cas résultent d’une délétion terminale ou interstitielle survenue de novo lors de la gamétogenèse (dans la grande majorité des cas, la cassure prend place sur le chromosome d’origine paternelle). Les 10 à 15 % restants proviennent d’une ségrégation méiotique déséquilibrée chez un parent porteur d’une translocation réciproque équilibrée ou d’une inversion péricentrique.
Parmi les gènes clés cartographiés au sein de la région critique, le gène CTNND2 (codant pour la delta-caténine, localisé en 5p15.2) joue un rôle central dans la pathogenèse neurodéveloppementale. La delta-caténine intervient activement dans la synaptogenèse, l’adhésion cellulaire neuronale et la plasticité dendritique au sein du néocortex et de l’hippocampe. Son haplo-insuffisance perturbe l’arborisation des neurones pyramidaux et compromet la transmission synaptique, constituant ainsi le substrat neurobiologique majeur de la déficience intellectuelle observée chez les patients.
Un autre gène critique d’intérêt fondamental est TERT (Telomerase Reverse Transcriptase), situé à l’extrémité distale en 5p15.33. Ce gène régule le maintien des télomères cellulaires et la stabilité chromosomique globale. Bien que son implication dans les traits dysmorphiques directs demeure discutée, les perturbations télomériques secondaires à sa délétion pourraient interférer avec les processus de sénescence cellulaire et de prolifération neurale précoce chez l’embryon.
D’un point de vue neuropsychologique et intégratif, le modèle de vulnérabilité neuro-développementale postule que la désorganisation cytoarchitecturale du cortex cérébral induite par ces pertes géniques fragilise les réseaux de connectivité fronto-striataux et temporo-pariétaux. Cette altération morphologique explique la persistance de conduites impulsives, les difficultés d’inhibition comportementale et les limites sévères dans l’intégration phonologique.
7. Composantes clés, types et dimensions
La caractérisation du syndrome du cri du chat s’articule autour de plusieurs dimensions sémiologiques, génétiques et comportementales distinctes :
- Dimensions cytogénétiques :
- Délétion terminale de novo : Forme la plus prévalente (près de 80 %), marquée par une cassure unique sur le bras 5p sans réarrangement sur d’autres chromosomes.
- Délétion interstitielle : Perte d’un segment interne du bras court préservant la région télomérique, souvent associée à des phénotypes atténués si les régions critiques 5p15 ne sont pas intégralement amputées.
- Remaniement familial déséquilibré : Conséquence d’une translocation parentale, fréquemment accompagnée de duplications partielles d’autres segments chromosomiques qui complexifient le tableau polymalformatif.
- Mosaïcisme génétique : Présence conjointe d’une lignée cellulaire normale et d’une lignée délétée, aboutissant généralement à une expression phénotypique atténuée et à un pronostic cognitif plus favorable.
- Composantes phénotypiques et somatiques :
- Phonation laryngée : Émission vocale aiguë (fréquence fondamentale atteignant 600 à 1000 Hz, contre 300 à 400 Hz chez le nouveau-né typique), causée par une brièveté des cordes vocales et un épiglotte mou, s’atténuant avec l’âge.
- Stigmates cranio-faciaux : Microcéphalie progressive, rétrognathisme, épicanthus bilatéral, hypoplasie de la base du crâne.
- Troubles moteurs et musculo-squelettiques : Hypotonie néonatale remplacée ultérieurement par une hypertonie des membres, scoliose fréquente à l’adolescence, hyperlaxité ligamentaire.
- Composantes cognitives et socio-émotionnelles :
- Asymétrie communicationnelle : Compétences langagières expressives très restreintes contrastant avec une capacité d’interaction sociale réceptive fonctionnelle.
- Profil émotionnel et affectif : Personnalité généralement décrite comme affectueuse, attachante et réceptive aux stimulations relationnelles bienveillantes.
- Sphère comportementale et attentionnelle : Fréquence élevée du syndrome d’hyperactivité avec déficit attentionnel, comportements répétitifs ou stéréotypies d’allure motrice, et manifestations autostimulantes.
8. Exemples et cas illustratifs
Afin de mieux appréhender la variabilité d’expression du syndrome, l’analyse de vignettes cliniques typiques issues de cohortes pédiatriques permet d’éclairer la trajectoire évolutive de ces patients.
Cas clinique 1 : Trajectoire classique avec délétion large (Enfant L.)
L. naît à terme après une grossesse marquée par un retard de croissance intra-utérin modéré. Dès l’accouchement, son cri strident, semblable à une plainte aiguë féline, alerte l’équipe de néonatologie. L’examen révèle un poids de naissance de 2 400 g, une microcéphalie avec un périmètre crânien à -2,5 déviations standards, un hypertélorisme et un menton fuyant. Le caryotype couplé à une analyse par puce ADN met en évidence une délétion terminale étendue 5p15.1-pter. Durant sa première année, L. présente d’importantes difficultés de déglutition nécessitant un épaississement systématique des apports alimentaires, ainsi qu’une hypotonie axiale sévère retardant le contrôle de la tête à 11 mois. Intégrée tôt dans un programme de kinésithérapie motrice et d’orthophonie, elle acquiert la marche sans appui à l’âge de 5 ans et demi. À l’âge de 9 ans, L. ne s’exprime pas au moyen de phrases articulées, mais utilise une trentaine de pictogrammes et plusieurs signes conventionnels adaptés (type système Makaton) pour formuler ses demandes. Elle participe avec plaisir aux activités collectives scolaires adaptées (en établissement médico-social), démontrant un sens marqué de l’humour et un attrait prononcé pour les stimulations musicales.
Cas clinique 2 : Microdélétion interstitielle atypique (Adolescent M.)
M. a été diagnostiqué tardivement, vers l’âge de 4 ans, en raison d’un tableau clinique atypique : son cri à la naissance était rauque sans évoquer nettement le miaulement félin caractéristique. L’exploration moléculaire révèle une microdélétion interstitielle ciblée en 5p15.2, épargnant la zone 5p15.3 responsable de l’anomalie laryngée. Contrairement aux formes classiques, M. développe un vocabulaire oral fonctionnel de plus de 150 mots et des phrases simples de trois éléments vers l’âge de 7 ans. Ses difficultés majeures relèvent d’une maladresse motrice fine importante, d’une hyperactivité psychomotrice persistante et d’épisodes anxieux majeurs face aux modifications imprévues de son emploi du temps. Grâce à un accompagnement psychologique cognitivo-comportemental régulier et à des aménagements visuels stricts de son environnement, M. parvient à l’adolescence à acquérir une autonomie remarquable dans les gestes de la vie quotidienne (toilette, habillage, préparation d’en-cas simples).
9. Évaluation, mesure et diagnostic
La confirmation diagnostique du syndrome du cri du chat repose impérativement sur des investigations génétiques de haute résolution. Bien que le diagnostic d’orientation soit historiquement fondé sur la clinique néonatale (cri singulier et dysmorphie), le caryotype standard sur lymphocytes sanguins présente des limites de résolution (environ 5 à 10 mégabases) et peut méconnaître de petites délétions interstitielles. De ce fait, l’hybridation génomique comparative sur micropuce (CGH-array ou analyse chromosomique sur puce à ADN) constitue aujourd’hui l’examen de référence en première intention. Elle permet de borner avec une précision kilobasique les points de rupture et d’identifier avec certitude l’ensemble des gènes délétés.
L’évaluation psychologique et neurodéveloppementale des patients requiert une batterie d’outils standardisés adaptés à la non-vocalité et au bas niveau d’efficience motrice. L’administration de tests d’intelligence verbaux classiques s’avère inappropriée et vouée à un effet plancher massif. Les psychologues s’appuient donc sur des instruments d’évaluation développementale développementale globale tels que les Échelles de développement moteur et cognitif de Bayley (Bayley-III ou Bayley-IV) chez le jeune enfant, ou l’Échelle de développement psychomoteur de Brunet-Lézine révisée.
Pour les enfants plus âgés et les adultes, l’évaluation privilégie l’analyse des compétences socio-adaptatives au travers de l’Échelle des comportements adaptatifs de Vineland (Vineland-II ou Vineland-III). Cette échelle permet d’obtenir un profil précis dans les domaines de la communication, de la vie quotidienne, de la socialisation et de la motricité. Les capacités cognitives non verbales sont quant à elles explorées au moyen de la batterie PEP-3 (Profil Psycho-Éducatif) ou de tests visuo-spatiaux adaptés tels que les Matrices de Raven couleur, lorsque la préhension et le balayage visuel le permettent.
10. Applications cliniques et portée pratique
La prise en charge thérapeutique du syndrome du cri du chat est intrinsèquement multidisciplinaire, coordonnée et continue tout au long de l’existence. En l’absence de thérapie génique curative disponible, l’ensemble des interventions vise à maximiser l’autonomie, à pallier les comorbidités somatiques et à optimiser la socialisation des patients.
Dès les premiers mois de vie, la kinésithérapie motrice précoce est indispensable pour lutter contre l’hypotonie, stimuler le redressement postural et prévenir les rétractions tendineuses ou les attitudes vicieuses du rachis (scoliose). Les troubles de l’oralité et de la succion-déglutition nécessitent des séances régulières d’orthophonie sensorielle et motrice pour sécuriser l’alimentation et prévenir les pneumopathies d’inhalation.
L’introduction très précoce de systèmes de Communication Alternative et Améliorée (CAA) représente une clé de voûte de la prise en charge psychologique et éducative. L’utilisation d’outils visuels (échanges d’images type PECS), de classeurs de communication et de la langue des signes adaptée (méthode Makaton) permet de contourner le blocage praxique articulatoire. Cette médiation diminue drastiquement la survenue de crises de colère, d’automutilations ou d’agressivité hétéro-adressée, comportements fréquemment déclenchés par la frustration de ne pouvoir faire entendre ses besoins et ses désirs fondamentaux.
Sur le plan médical global, une surveillance cardiologique, ophtalmologique (dépistage du strabisme et de la myopie forte) et auditive régulière (prévention des otites séromuqueuses récurrentes induites par la configuration anatomique de la base du crâne) s’avère indispensable pour éviter que des déficits sensoriels surajoutés ne viennent aggraver la trajectoire développementale de l’enfant.
11. Recherches et données empiriques
La littérature scientifique internationale fournit un corpus robuste concernant l’histoire naturelle du syndrome, notamment grâce aux études longitudinales menées par des équipes italiennes, allemandes et anglo-saxonnes (notamment les cohortes dirigées par Paola Cerruti Mainardi et par Astrid Cornish). Ces études indiquent une incidence estimée entre 1 pour 15 000 et 1 pour 50 000 naissances vivantes, avec une prépondérance féminine inexpliquée (ratio d’environ 4 filles pour 3 garçons).
Les études empiriques comparatives ont permis de battre en brèche l’idée préconçue selon laquelle les personnes atteintes de monosomie 5p seraient vouées à une vie végétative dénuée de tout apprentissage. Les recherches d’Einfeld et de ses collaborateurs sur le profil comportemental des anomalies chromosomiques rares ont mis en évidence que si l’autonomie fonctionnelle reste limitée, la trajectoire d’apprentissage se poursuit à l’âge adulte, en particulier dans la maîtrise des routines quotidiennes et l’enrichissement de la compréhension sociale.
Sur le front de la recherche fondamentale, les modèles murins génétiquement modifiés (souris transgéniques hétérozygotes pour les délétions de la région chromosomique synténique sur le chromosome 13 de la souris) ont apporté la preuve que la délétion de CTNND2 perturbe directement la potentialisation à long terme (LTP) au niveau de l’hippocampe. Ces données neurophysiologiques confirment le lien direct entre la perte allélique et les anomalies de la plasticité synaptique, ouvrant la voie à des recherches exploratoires sur des molécules pharmacologiques neuroprotectrices ou stimulantes des récepteurs synaptiques.
12. Considérations socioculturelles et contextuelles
La perception et l’accueil socioculturel du syndrome du cri du chat ont considérablement évolué au cours du dernier demi-siècle. Dans les années 1960 et 1970, le diagnostic précoce conduisait quasi systématiquement à une institutionnalisation précoce et à un pronostic médical pessimiste, limitant les stimulations psycho-éducatives proposées aux enfants.
Sous l’impulsion déterminante d’associations de familles de patients (telles que le Cri du Chat Syndrome Support Group dans le monde anglophone ou les collectifs de maladies rares affiliés à Orphanet et à l’Alliance Maladies Rares en France), un changement de paradigme s’est opéré. Les politiques d’inclusion scolaire en milieu ordinaire avec aménagement (Unités Localisées pour l’Inclusion Scolaire – ULIS) et le déploiement d’interventions développementales individualisées ont permis à de nombreux jeunes atteints du syndrome de vivre dans leur milieu familial et d’atteindre des niveaux d’autonomie insoupçonnés par les cliniciens de l’époque initiale.
Toutefois, la variabilité de l’accès aux soins spécialisés demeure une source criante d’inégalités à l’échelle planétaire. Dans les pays à faibles revenus ou dans les systèmes de soins dépourvus de couverture universelle pour le diagnostic génétique, la monosomie 5p demeure largement sous-diagnostiquée ou étiquetée comme une encéphalopathie d’origine indéterminée, privant les familles de conseils génétiques appropriés et de protocoles de rééducation précoce ciblés.
13. Critiques, débats et limites nosographiques
L’appellation même de « syndrome du cri du chat » fait aujourd’hui l’objet de vives controverses au sein des cercles pédiatriques, génétiques et chez les représentants d’usagers. Plusieurs auteurs et associations dénoncent le caractère réducteur, désuet et potentiellement stigmatisant d’un nom centré exclusivement sur une caractéristique vocale temporaire de la petite enfance. L’utilisation stricte de la dénomination chromosomique « monosomie 5p » ou « syndrome de délétion 5p » est de plus en plus préconisée dans le discours médical pour recentrer le regard clinique sur l’étiologie biologique globale et sur la personne au-delà d’un signe laryngé transitoire.
Un autre débat nosographique majeur concerne l’hétérogénéité pronostique du syndrome. L’approche clinique traditionnelle regroupait tous les patients sous une étiquette nosologique unitaire avec une prédiction sombre. Or, l’analyse moléculaire fine démontre une non-concordance clinique flagrante selon l’étendue de la délétion : les microdélétions limitées peuvent n’engendrer qu’une déficience intellectuelle légère à modérée avec un langage verbal fonctionnel, tandis que les grandes délétions terminales incluant 5p14 s’accompagnent de malformations d’organes internes sévères et d’une dépendance absolue. Prédire le devenir d’un nourrisson sur la seule base de la présence d’une délétion 5p sans une caractérisation fine des gènes manquants constitue une faute clinique majeure contre laquelle s’élèvent les généticiens contemporains.
14. Termes associés et distinctions diagnostiques
Pour assurer une rigueur clinique sans faille, il convient de distinguer clairement le syndrome du cri du chat de plusieurs entités nosologiques génétiques et neurologiques proches :
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn (monosomie 4p) : Causé par une délétion du bras court du chromosome 4. Bien qu’il partage avec le syndrome 5p- un retard de croissance précoce, une microcéphalie et une déficience intellectuelle sévère, il s’en distingue par son faciès caractéristique en « casque de guerrier grec », la présence quasi constante d’une épilepsie réfractaire précoce et l’absence du timbre laryngé félin typique.
- Syndrome d’Angelman : Lié à une perte de fonction du gène UBE3A sur le chromosome 15 d’origine maternelle. Il se caractérise également par l’absence de langage verbal, une démarche ataxique et une hypotonie, mais présente un profil comportemental spécifique marqué par un rire immotivé et paroxystique, une fascination pour l’eau et des troubles du sommeil prédominants, sans la dysmorphie cranio-faciale du cri du chat.
- Encéphalopathies hypoxiques-ischémiques néonatales : Les nouveau-nés ayant subi une asphyxie périnatale peuvent présenter un cri geignard ou aigu et des troubles majeurs du tonus. La normalité du caryotype et l’historique obstétrical permettent d’exclure rapidement la monosomie constitutionnelle 5p.
- Syndrome de microdélétion 5p13 : Entité distincte de la forme classique 5p15, souvent caractérisée par une obésité précoce, une hyperphagie et des traits dysmorphiques particuliers sans présence du miaulement félin initial.
15. Synthèse et points clés à retenir
Le syndrome du cri du chat (monosomie 5p) est une affection génétique constitutionnelle rare provoquée par la perte de matériel génétique sur le bras court du chromosome 5, survenant de novo dans plus de 80 % des situations cliniques.
Le diagnostic d’appel néonatal est guidé par le cri caractéristique aigu semblable à un miaulement félin (secondaire à une hypoplasie laryngée régressive liée à la perte du locus 5p15.3), un retard pondéral pré et postnatal, une microcéphalie et un dysmorphisme cranio-facial typique (visage rond, hypertélorisme, fentes antimongoloïdes).
L’atteinte neurodéveloppementale associe une déficience intellectuelle de sévérité variable (corrélée à la perte du gène CTNND2 en 5p15.2), un retard psychomoteur majeur et une dissociation marquée entre de très faibles compétences orales expressives et une communication socio-émotionnelle réceptive beaucoup plus riche.
La prise en charge précoce, pluridisciplinaire et coordonnée — associant kinésithérapie motrice, stimulation oro-faciale et recours intensif aux systèmes de Communication Alternative et Améliorée (CAA) — permet d’optimiser le développement cognitif, d’éviter les troubles majeurs du comportement et d’assurer une inclusion familiale et sociale de qualité.
Références
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- Cornish, K. M., & Bramble, D. (2002). Cri du chat syndrome: Genotype-phenotype correlations and behavioural phenotype. The British Journal of Psychiatry, 181(4), 275–278. https://doi.org/10.1192/bjp.181.4.275
- Lejeune, J., Lafourcade, J., Berger, R., Vialatte, J., Boeswillwald, M., Seringe, P., & Turpin, R. (1963). Trois cas de délétion partielle du bras court d’un chromosome 5. Comptes Rendus de l’Académie des Sciences, 257, 3098–3102.
- Medina, M., Marinescu, R. C., Overhauser, J., & Kosik, K. S. (2000). Hemizygosity of delta-catenin (CTNND2) is associated with severe mental retardation in cri-du-chat syndrome. Genomics, 63(2), 157–164. https://doi.org/10.1006/geno.1999.6083
- Overhauser, J., Huang, X., Gersh, M., Wilson, W., Oberlender, J., Lehrke, R., … & Wasmuth, J. J. (1994). Molecular and phenotypic mapping of the short arm of chromosome 5: Sublocalization of the critical region for the cri-du-chat syndrome to 5p15. Human Molecular Genetics, 3(2), 247–252. https://doi.org/10.1093/hmg/3.2.247