L’aplasie cochléaire constitue une anomalie congénitale rare du système auditif périphérique, caractérisée par l’absence totale de développement de la cochlée au cours de l’embryogenèse. Cette dysplasie neurosensorielle sévère plonge le nouveau-né dans une surdité neurosensorielle profonde et bilatérale ou unilatérale irréversible, posant des défis cognitifs, développementaux et psychosociaux considérables qui mobilisent la neuropsychologie et l’audiologie pédiatrique contemporaines. La compréhension clinique et psychodynamique de cette affection éclaire de manière fondamentale les mécanismes de la plasticité cérébrale, de l’acquisition du langage et de la construction identitaire chez l’enfant privé précocement d’afférences acoustiques.
Aplasie cochléaire
1. Définition concise
L’aplasie cochléaire est une malformation congénitale majeure de l’oreille interne caractérisée par l’agénésie complète de la cochlée, tandis que le vestibule et les canaux semi-circulaires peuvent subsister sous une forme normale ou dysplasique. Elle se traduit cliniquement par une surdité neurosensorielle anacousique irréversible dans l’oreille affectée.
Sur le plan structurel, l’absence de l’organe de Corti et du conduit cochléaire empêche toute transduction mécano-acoustique, rendant inopérants les appareils auditifs conventionnels ainsi que l’implantation cochléaire standard dans l’oreille atteinte. Cette entité se distingue de l’aplasie complète de Michel, qui implique une agénésie de l’intégralité du labyrinthe osseux et membraneux.
Dans le domaine du développement psychologique et cognitif, l’aplasie cochléaire bilatérale prive l’enfant des stimuli sonores indispensables à la maturation de la boucle phonologique et à la réorganisation des aires temporales du cortex cérébral. Cette privation sensorielle primitive engage une adaptation neurocognitive spécifique, nécessitant une intervention précoce pour étayer la communication, l’attachement parent-enfant et l’épanouissement socio-émotionnel.
2. Étymologie et origines linguistiques
Le terme « aplasie » puise ses racines étymologiques dans le grec ancien. Il est composé du préfixe privatif a- (ἀ-), signifiant « absence » ou « privation », et du substantif plasis (πλάσις), qui renvoie à l’action de façonner, de modeler ou de former, lui-même dérivé du verbe plassein (πλάσσειν). En biologie et en médecine, l’aplasie désigne ainsi l’arrêt précoce du développement d’un tissu ou d’un organe, aboutissant à son absence physique congénitale ou à la persistance d’un simple vestige embryonnaire non fonctionnel.
L’adjectif « cochléaire » provient du mot latin cochlea, qui désigne l’escargot ou la coquille de colimaçon, emprunté lui-même au grec kokhlias (κοχλίας). Cette désignation anatomique descriptive fut attribuée au XVIe siècle par les anatomistes de la Renaissance, notamment Gabriele Falloppio, en raison de l’enroulement spiralé caractéristique de la cavité osseuse de l’oreille interne qui rappelle la coquille des gastéropodes.
L’association des deux termes est apparue dans la littérature otologique germanique et française à la fin du XIXe siècle et au début du XXe siècle pour classifier les malformations labyrinthiques observées à l’autopsie ou par tomographie précoce. L’expression s’est ensuite universalisée dans les sciences biomédicales et les nomenclatures de génétique médicale pour isoler les dysplasies isolées du segment antérieur du labyrinthe.
3. Prononciation et forme grammaticale
En langue française, l’expression se prononce phonétiquement [a.pla.zi kɔ.kle.ɛʁ]. Sur le plan morphosyntaxique, il s’agit d’un syntagme nominal féminin singulier. Le nom « aplasie » est féminin, et l’adjectif relationnel « cochléaire » s’accorde en genre et en nombre avec celui-ci (des « aplasies cochléaires » au pluriel).
L’orthographe du terme ne comporte pas de variation complexe, bien que l’on observe parfois dans la littérature médicale ancienne l’emploi interchangeable mais inexact de termes comme « agénésie cochléaire » ou « dysplasie cochléaire totale ». Dans la taxonomie contemporaine de Jackler et de Sennaroglu, l’aplasie cochléaire est reconnue comme une entité nosologique rigoureusement définie, distincte des hypoplasies et des cloisons incomplètes.
4. Explication conceptuelle détaillée
L’aplasie cochléaire survient à la suite d’un arrêt précoce du développement embryonnaire durant la cinquième semaine de gestation. Normalement, la placode otique s’invagine pour former l’otocyste, lequel commence à se différencier en deux bourgeons majeurs : le bourgeon vestibulaire dorsal et le bourgeon cochléaire ventral. Lorsque le diverticule ventral subit une inhibition morphogénétique critique ou ne parvient pas à proliférer, la cochlée fait totalement défaut, tandis que les structures vestibulaires dérivées du pôle dorsal peuvent poursuivre une organogenèse partielle ou complète.
La portée clinique de cette anomalie dépasse le simple déficit sensoriel périphérique. L’absence complète de cochlée implique l’impossibilité d’émettre des potentiels d’action auditifs par l’organe de Corti, ce qui prive le nerf vestibulo-cochléaire (huitième nerf crânien) de ses afférences trophiques primaires. En conséquence, les cellules du ganglion spiral ne se développent pas ou dégénèrent précocement, et la division cochléaire du nerf auditif est très souvent hypoplasique ou complètement absente.
Sur le plan du développement cérébral, cette anacousie prélinguale congénitale empêche la tonotopie de s’établir dans le cortex auditif primaire (aire de Heschl). En vertu des lois de la plasticité synaptique dépendante de l’expérience, les régions corticales temporales non stimulées risquent d’être colonisées par d’autres modalités sensorielles, principalement les voies visuelles et somatosensorielles. Ce phénomène de réorganisation transmodale constitue à la fois un avantage compensatoire pour le traitement visuo-spatial et une contrainte pour toute réhabilitation auditive tardive.
Au niveau psychologique, l’absence native de perception acoustique transforme fondamentalement l’expérience du monde extérieur chez le jeune enfant. L’accès aux indices sonores de sécurité environnementale, l’anticipation motrice par le son et l’immersion affective dans les tonalités de la voix maternelle nécessitent l’instauration de canaux relationnels de substitution fondés sur le contact tactile, la prosodie visuelle et le regard réciproque, sous peine de générer de l’anxiété précoce ou des distorsions du lien d’attachement.
5. Développement historique et jalons cliniques
L’histoire de la compréhension des malformations de l’oreille interne est indissociable de l’évolution des techniques d’investigation anatomique et radiologique :
Au milieu du XIXe siècle, les premières observations d’agénésies labyrinthiques résultaient exclusivement d’autopsies menées chez des enfants sourds-muets. En 1863, le médecin Peter Allen Michel décrivit pour la première fois l’absence totale de structures de l’oreille interne, désignée depuis lors sous le terme d’aplasie de Michel. Dans les décennies suivantes, d’autres anatomopathologistes isolèrent des dysplasies partielles, notamment Mondini (1791) et Alexander (1904), qui décrivirent des anomalies d’enroulement et du canal cochléaire basal.
L’aplasie cochléaire pure, individualisée par rapport aux aplasies globales de l’oreille interne, a été précisée au cours de la seconde moitié du XXe siècle grâce à l’avènement de la tomographie conventionnelle, puis de la scanographie axiale haute résolution des rochers. En 1987, Jackler, Luxford et House établirent une classification radiologique de référence des malformations de l’oreille interne fondée sur les stades d’arrêt embryonnaire, consacrant l’aplasie cochléaire comme une interruption du développement à la fin de la cinquième semaine embryonnaire.
À partir des années 2000, les travaux de Levent Sennaroglu ont permis d’affiner considérablement la classification morphologique et les protocoles thérapeutiques. Parallèlement, l’essor de l’imagerie par résonance magnétique (IRM) à haute résolution spatiale a permis de visualiser avec une précision inédite la présence ou l’absence du nerf cochléaire dans le conduit auditif interne, transformant radicalement le diagnostic différentiel et la prise de décision thérapeutique, notamment l’indication des implants auditifs du tronc cérébral.
6. Fondements théoriques et physiopathologiques
La compréhension de l’aplasie cochléaire s’inscrit au croisement de la biologie du développement, de la neuroembryologie et des théories du traitement de l’information auditive :
Sur le plan génétique et moléculaire, la morphogenèse de la cochlée est régie par un réseau hautement coordonné de facteurs de transcription et de morphogènes, incluant les familles de gènes PAX, EYA, SIX, TBX1 et les voies de signalisation FGF (notamment FGF3 et FGF10) et Wnt. Des mutations ciblées de ces voies régulatrices conduisent à un arrêt prématuré de l’allongement tubulaire du pôle antérieur de la vésicule otique, aboutissant à l’absence de la cochlée sans nécessairement affecter le labyrinthe postérieur.
Sur le plan électrophysiologique et neuro-fonctionnel, la théorie de la connectivité précoce montre que les projections nerveuses issues des cellules ganglionnaires de la cochlée sont indispensables à la survie des neurones du noyau cochléaire dans le tronc cérébral. En l’absence de cochlée, ces relais sous-corticaux subissent une hypoplasie deutéropathique en raison de l’absence de stimulation spontanée ou induite, ce qui réduit la densité des connexions ascendantes vers le colliculus inférieur et le corps genouillé médian.
Du point de vue de la psychologie du développement cognitif, la théorie de l’intégration multisensorielle démontre que les systèmes perceptifs grandissent dans une interdépendance constante. La privation auditive précoce et absolue due à une aplasie cochléaire bilatérale oblige le système nerveux central à réallouer ses ressources attentionnelles et de traitement. Selon la théorie de la réorganisation compensatoire, les compétences de lecture labiale, d’orientation spatiale visuelle et de perception tactile vibratoire peuvent connaître une hypersensibilité développementale pour pallier l’absence du canal acoustique.
7. Composantes clés, sous-types et dimensions
Dans la nosologie audiologique et neuroradiologique moderne, l’aplasie cochléaire est catégorisée en fonction de son expression anatomique, de sa latéralité et des anomalies associées :
- Aplasie cochléaire unilatérale : L’absence de cochlée ne touche qu’une seule oreille, tandis que l’oreille contralatérale présente une morphologie normale ou une atteinte moindre. Les répercussions sur l’acquisition du langage oral sont amorties par l’oreille saine, mais l’enfant présente des déficits majeurs de localisation spatiale du son et d’audition dans le bruit (effet cocktail party).
- Aplasie cochléaire bilatérale : Les deux oreilles internes sont privées de cochlée. Cela entraîne une surdité neurosensorielle bilatérale congénitale totale, imposant une communication visuo-gestuelle immédiate ou la pose d’un implant du tronc cérébral pour restaurer un accès aux phonèmes sonores.
- Aplasie cochléaire avec système vestibulaire normal : Le vestibule et les canaux semi-circulaires présentent un volume et une forme anatomiquement intacts, préservant la fonction d’équilibration périphérique de l’enfant.
- Aplasie cochléaire avec dysplasie vestibulaire : L’absence de cochlée s’accompagne d’un vestibule élargi, vestigial ou de canaux semi-circulaires hypoplasiques, provoquant fréquemment des retards de motricité globale, une hypotonie axiale transitoire et des troubles de l’équilibre au cours de la petite enfance.
- Formes syndromiques : L’aplasie cochléaire s’insère dans un cadre polymalformatif complexe, tel que le syndrome de CHARGE (colobome, malformations cardiaques, atrésie des choanes, retard de croissance, anomalies génitales et auriculaires) ou le syndrome de branchio-oto-rénal (BOR).
- Formes non syndromiques : L’aplasie cochléaire est isolée, sans malformation squelettique, rénale ou faciale associée, représentant souvent une anomalie génétique récessive ou un accident tératogène isolé au cours du premier trimestre.
8. Exemples et illustrations cliniques
Pour illustrer la variabilité clinique et les retombées développementales de cette pathologie, deux cas types représentatifs de la pratique neuropédiatrique sont détaillés ci-dessous :
Vignette clinique 1 : Aplasie cochléaire unilatérale isolée découverte chez un enfant d’âge préscolaire.
Lucas, âgé de 4 ans, est orienté en consultation spécialisée pour des difficultés d’attention sélective à l’école maternelle, des crises d’irritabilité dans les environnements bruyants et une tendance à tourner systématiquement la tête vers la droite lorsqu’on l’appelle. Le dépistage auditif néonatal par otoémissions acoustiques automatisées n’avait suscité d’inquiétude que pour l’oreille gauche, mais les parents n’avaient pas complété les explorations à l’époque en raison du développement du langage jugé normal. Le scanner et l’IRM des rochers révèlent une aplasie cochléaire gauche complète avec présence d’un vestibule normal et absence du nerf cochléaire homolatéral, tandis que l’oreille droite est entièrement saine. Sur le plan psychologique, l’enfant manifeste une grande fatigue cognitive en fin de journée liée aux efforts compensatoires constants d’écoute monaurale. La guidance parentale, les aménagements acoustiques en classe et un soutien en orthophonie ont permis de restaurer le confort attentionnel de l’enfant sans retentissement scolaire durable.
Vignette clinique 2 : Aplasie cochléaire bilatérale syndromique chez un nourrisson.
Léa, née à terme avec un faible poids de naissance, présente une absence bilatérale de réponse aux stimuli sonores dès les premiers jours de vie. Les otoémissions acoustiques et les potentiels évoqués auditifs du tronc cérébral (PEA) confirment une surdité neurosensorielle profonde bilatérale avec absence totale d’ondes d’activation. L’IRM montre une aplasie cochléaire bilatérale associée à des anomalies de la chaîne ossiculaire et une hypoplasie du nerf vestibulo-cochléaire, orientant le diagnostic vers une mutation génétique syndromique. Confrontée à l’impossibilité d’une implantation cochléaire en raison de l’agénésie de l’organe cible et du tronc nerveux périphérique, l’équipe pluridisciplinaire propose une orientation précoce vers l’apprentissage de la langue des signes française (LSF) couplée à l’évaluation pour une implantation auditive du tronc cérébral (ABI). L’accompagnement précoce des parents par une psychologue clinicienne s’est avéré crucial pour surmonter le choc du diagnostic, désamorcer le deuil de la communication orale conventionnelle et instaurer une interaction visuelle et tactile riche et contenante.
9. Évaluation, mesure et diagnostic
Le diagnostic positif et le bilan différentiel d’une aplasie cochléaire reposent sur une démarche coordonnée entre imagerie haute résolution, électrophysiologie auditive et bilans psychomoteurs :
Le protocole diagnostique débute généralement lors du dépistage auditif néonatal systématique. L’absence répétée d’otoémissions acoustiques conduit à la réalisation de potentiels évoqués auditifs précoces du tronc cérébral et de potentiels évoqués auditifs en régime permanent (ASSR). Chez l’enfant présentant une aplasie cochléaire, les tracés se caractérisent par un silence électrophysiologique total (aucune réactivité au-delà de 90-100 dB HL), sans potentiel de sommation ni onde V décelable.
L’imagerie médicale apporte la confirmation formelle. La tomodensitométrie (TDM) des rochers en coupes submillimétriques met en évidence l’absence de l’espace liquidien cochléaire et de la capsule otique antérieure, laissant place à une masse osseuse dense et continue en avant du méat acoustique interne. L’IRM des angles ponto-cérébelleux en séquences 3D FIESTA ou CISS permet d’analyser le contenu liquidien labyrinthique et d’authentifier l’agénésie ou l’hypoplasie sévère du contingent cochléaire du VIIIe nerf crânien dans le conduit auditif interne.
L’évaluation psychologique et neuropsychologique du jeune enfant comprend l’administration d’échelles de développement sensori-moteur et communicatif (telles que le Brunet-Lézine révisé ou les échelles de Bayley) adaptées aux enfants sourds. L’accent est mis sur l’évaluation de la communication non verbale, du regard partagé, de l’imitation motrice, des aptitudes visuo-spatiales et de la dynamique de l’attachement, afin de dépister précocement d’éventuels troubles associés du spectre de l’autisme ou des retards neurodéveloppementaux globaux.
10. Applications cliniques et implications psychologiques
La confirmation d’une aplasie cochléaire engage une réorganisation complète des parcours de soins et d’éducation thérapeutique de l’enfant :
Contrairement aux enfants porteurs d’autres malformations de l’oreille interne comme la malformation de Mondini ou la dilatation de l’aqueduc du vestibule, les personnes présentant une aplasie cochléaire ne sont pas candidates à l’implant cochléaire, car il n’existe aucune cavité où insérer le porte-électrodes et aucun ganglion spiral résiduel capable de stimuler le système nerveux central. Dans les formes bilatérales, la seule option prothétique auditive consiste en l’implantation auditive du tronc cérébral (ABI, pour Auditory Brainstem Implant). Ce dispositif neurochirurgical positionne une grille d’électrodes directement à la surface des noyaux cochléaires du tronc cérébral, au niveau du récessus latéral du quatrième ventricule.
Sur le plan des rééducations, l’accompagnement fait appel à des orthophonistes formés aux modes de communication alternatifs et améliorés. L’apprentissage immédiat de la langue des signes ou de la communication bilingue permet d’assurer une assise linguistique robuste, évitant le risque grave de privation de langage qui altérerait le développement de la mémoire de travail, des fonctions exécutives et de la théorie de l’esprit.
L’impact psychologique sur la dynamique familiale exige une prise en charge spécialisée dès la petite enfance. L’annonce de l’irréversibilité de l’agénésie et de l’inutilité de l’appareillage auditif usuel engendre souvent chez les parents un sentiment de sidération et de désarroi. Les psychologues cliniciens ont pour tâche d’encourager les compétences parentales intuitives, de sécuriser les interactions préverbales et de soutenir l’acceptation de l’identité sourde de l’enfant au sein du groupe familial.
11. Recherche empirique et données probantes
La recherche clinique et fondamentale sur l’aplasie cochléaire et les malformations majeures de l’oreille interne s’est intensifiée ces dernières décennies grâce aux bases de données multicentriques :
Les études épidémiologiques et génétiques menées par Sennaroglu et Saatci (2002) ainsi que par Jackler et ses collaborateurs ont établi que l’aplasie cochléaire représente moins de 3 % de l’ensemble des anomalies congénitales de l’oreille interne, qui ne constituent elles-mêmes qu’environ 20 % des causes de surdité neurosensorielle sensorielle congénitale. Cela souligne la rareté extrême de cette entité en pratique clinique.
Sur le versant des résultats auditifs et langagiers de l’implant du tronc cérébral chez l’enfant porteur d’aplasie cochléaire, les travaux longitudinaux conduits notamment par Colletti et ses collaborateurs (2005, 2012) ont démontré que les enfants implantés très tôt dans le tronc cérébral peuvent acquérir une détection sonore efficace, une discrimination des bruits environnementaux et un soutien substantiel à la lecture labiale. Toutefois, le développement d’un langage oral fluide au seul moyen de l’implant du tronc cérébral reste très hétérogène et généralement inférieur aux performances atteintes par les enfants munis d’un implant cochléaire conventionnel pour des surdités non malformatives.
Des recherches neuropsychologiques récentes en neuro-imagerie fonctionnelle (fMRI et tomographie par émission de positons) confirment que les aires auditives secondaires des enfants atteints d’aplasie cochléaire subissent une réorganisation synaptique dès la première année de vie. Ces données confirment la nécessité d’une guidance précoce du développement linguistique : retarder l’initiation de la communication gestuelle dans l’espoir illusoire d’une restauration auditive tardive crée un déficit cognitif durable qui pénalise l’abstraction symbolique et les capacités métacognitives.
12. Considérations culturelles et psychosociales
La surdité induite par une aplasie cochléaire s’inscrit au cœur d’un débat séculaire entre le modèle médical du handicap et le modèle socio-culturel de la communauté sourde :
Dans les sociétés occidentales fortement dominées par la communication orale, le diagnostic d’aplasie cochléaire est le plus souvent accueilli sous un prisme déficitaire et anxiogène. La quête de réhabilitation technique (recours à la neurochirurgie par implant du tronc cérébral) peut parfois retarder l’exposition de l’enfant à une langue naturelle pleinement accessible, la langue des signes. À l’inverse, au sein de la Culture Sourde, l’aplasie cochléaire est perçue non comme une pathologie tragique ou une infirmité à réparer, mais comme une différence humaine biologique ouvrant l’accès à une expérience linguistique visuelle riche et légitime.
L’adaptation psychosociale de l’enfant dépend principalement de la capacité de son écosystème familial et scolaire à créer un environnement bilingue et inclusif. Les enfants sourds congénitaux évoluant dans un milieu signant précoce affichent un quotient intellectuel non verbal, un développement de l’estime de soi et des compétences socio-émotionnelles parfaitement comparables à ceux des enfants entendants, dissipant ainsi l’idée erronée selon laquelle l’absence de perception acoustique induirait mécaniquement un déficit intellectuel.
Dans les contextes où l’accès aux technologies de pointe et aux professionnels de la surdité est précaire, les enfants porteurs d’aplasie cochléaire courent un risque élevé d’isolement communicatif. La reconnaissance internationale des droits linguistiques des personnes sourdes (consacrée par la Convention de l’ONU relative aux droits des personnes handicapées) souligne l’obligation de favoriser l’accès précoce aux langues des signes, indépendamment de toute considération médico-technique.
13. Critiques, controverses et limites diagnostiques
L’aplasie cochléaire fait l’objet de discussions soutenues au sein de la communauté scientifique, portant sur la précision diagnostique et les choix médico-éthiques :
Une première controverse concerne le diagnostic différentiel radiologique entre l’aplasie cochléaire vraie et l’hypoplasie cochléaire sévère ou la cavité commune rudimentaire. Des protocoles d’IRM submillimétriques imparfaits ou des artéfacts cinétiques chez le nourrisson peuvent conduire à déclarer à tort une cochlée absente alors qu’il persiste un vestibule cochléaire vestigial contenant des fibres nerveuses résiduelles. Ce distingo est crucial, car une hypoplasie cochléaire peut parfois justifier un essai d’implantation cochléaire avec des électrodes adaptées, tandis qu’une aplasie formelle contre-indique formellement ce geste et oriente vers le tronc cérébral.
Une controverse éthique et clinique majeure entoure l’implantation auditive du tronc cérébral chez les très jeunes enfants sans pathologie tumorale (en dehors de la neurofibromatose de type 2). Il s’agit d’une intervention neurochirurgicale lourde ciblant la fosse cérébrale postérieure, comportant des risques non négligeables (lésions de nerfs crâniens adjacents, fuite de liquide cérébrospinal, hématome du tronc cérébral). Certains spécialistes et bioéthiciens s’interrogent sur le rapport bénéfice/risque de cette lourde chirurgie lorsque le bénéfice escompté se limite à des sensations sonores d’alerte, alors qu’un épanouissement cognitif et relationnel complet peut être garanti par l’acquisition exclusive ou dominante de la langue des signes.
Enfin, sur le plan des représentations psychopathologiques, une limite fréquente consiste à imputer l’ensemble des difficultés de comportement ou d’autorégulation de l’enfant à son aplasie cochléaire, occultant ainsi d’éventuels troubles neurodéveloppementaux surajoutés ou des dysfonctionnements relationnels intrafamiliaux qui mériteraient une prise en charge psychothérapeutique indépendante.
14. Termes associés et distinctions différentielles
Pour clarifier le positionnement de l’aplasie cochléaire au sein des troubles de l’audition et des malformations oto-rhino-laryngologiques, les distinctions suivantes s’imposent :
- Aplasie de Michel (Aplasie labyrinthique complète) : Absence totale de toutes les structures de l’oreille interne (cochlée, vestibule et canaux semi-circulaires). L’aplasie cochléaire est plus circonscrite, le labyrinthe postérieur étant préservé ou seulement dysplasique.
- Cavité commune : Confluence malformative dans laquelle la cochlée et le vestibule forment une seule cavité kystique indifférenciée sans architecture interne reconnaissable. Contrairement à l’aplasie, un espace liquidien antérieur existe et peut parfois accueillir un implant cochléaire spécifique.
- Hypoplasie cochléaire : La cochlée est présente et différenciée, mais ses dimensions extérieures et intérieures sont nettement réduites par rapport aux normes anatomiques. Dans l’aplasie, la cochlée fait intégralement défaut.
- Malformation de Mondini (Dysplasie de Mondini) : Caractérisée par une cochlée de taille normale mais ne présentant qu’un tour et demi au lieu de deux tours et demi, avec une fusion des tours apical et moyen en une cavité commune partielle. L’aplasie est une interruption développementale beaucoup plus précoce.
- Neuropathie auditive : Trouble caractérisé par un fonctionnement préservé des cellules ciliées externes de la cochlée (otoémissions présentes) mais une altération de la transmission de l’influx par le nerf auditif ou la synapse cochléaire. L’aplasie cochléaire détruit à la fois l’organe de perception et les fibres nerveuses primaires en amont.
15. Résumé et points clés
L’aplasie cochléaire est une anomalie congénitale rare résultant d’une interruption de l’embryogenèse otique à la 5e semaine de gestation, responsable d’une absence complète de la cochlée et de la division cochléaire du VIIIe nerf crânien.
Elle induit une anacousie neurosensorielle irréversible rendant inefficaces les prothèses acoustiques conventionnelles et contre-indiquant formellement l’implantation cochléaire classique dans le rocher touché.
Le diagnostic certain est fourni par l’imagerie conjointe TDM des rochers et IRM de haute résolution des angles ponto-cérébelleux, complétant un bilan électrophysiologique néonatal aréactif.
La prise en charge contemporaine requiert une approche multidisciplinaire précoce associant audiopédiatrie, neuropédiatrie, orthophonie et psychologie clinique. Elle s’articule autour de l’acquisition de la langue des signes, d’un accompagnement parental bienveillant et, dans certains cas sélectionnés, de l’évaluation neurochirurgicale pour un implant auditif du tronc cérébral.
Références
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