{"id":21930,"date":"2026-10-26T14:37:48","date_gmt":"2026-10-26T14:37:48","guid":{"rendered":"https:\/\/french.arabpsychology.com\/?psych_term=syndrome-de-berry"},"modified":"2026-10-26T14:37:48","modified_gmt":"2026-10-26T14:37:48","slug":"syndrome-de-berry","status":"publish","type":"psych_term","link":"https:\/\/french.arabpsychology.com\/?psych_term=syndrome-de-berry","title":{"rendered":"Syndrome de Berry : Dysmorphie et r\u00e9silience"},"content":{"rendered":"

Le syndrome de Berry<\/strong>, plus fr\u00e9quemment d\u00e9sign\u00e9 dans la nosologie contemporaine sous l’appellation de syndrome de Treacher Collins<\/a> ou dysostose mandibulo-faciale, repr\u00e9sente une affection cong\u00e9nitale rare du d\u00e9veloppement craniofacial dont la complexit\u00e9 transcende largement le cadre de la simple malformation anatomique. Caract\u00e9ris\u00e9 par une d\u00e9sorganisation bilat\u00e9rale et sym\u00e9trique des structures d\u00e9riv\u00e9es des premier et deuxi\u00e8me arcs branchiaux embryonnaires, ce trouble confronte les cliniciens, les psychologues du d\u00e9veloppement et les familles \u00e0 un d\u00e9fi fondamental : accompagner un individu dont l’apparence physique est profond\u00e9ment alt\u00e9r\u00e9e tandis que ses capacit\u00e9s cognitives intrins\u00e8ques demeurent pleinement intactes. L’exploration de ce syndrome offre un \u00e9clairage pr\u00e9cieux sur l’interaction dynamique entre d\u00e9terminisme g\u00e9n\u00e9tique, pr\u00e9servation intellectuelle et vuln\u00e9rabilit\u00e9 psychosociale, situant cette condition au carrefour de la m\u00e9decine reconstructrice et de la psychologie clinique.<\/p>\n

Le syndrome de Berry (syndrome de Treacher Collins)<\/h2>\n

1. D\u00e9finition concise<\/h3>\n

Le syndrome de Berry est une anomalie g\u00e9n\u00e9tique cong\u00e9nitale rare du d\u00e9veloppement craniofacial, transmise sur un mode autosomique dominant ou survenant \u00e0 la suite d’une mutation de novo, appartenant au groupe des dysostoses mandibulo-faciales. Il se manifeste principalement par une hypoplasie des os malaires et de la mandibule, des anomalies palp\u00e9brales incluant des colobomes des paupi\u00e8res inf\u00e9rieures, une implantation anormale ou une malformation des pavillons auriculaires, ainsi qu’une surdit\u00e9 de transmission bilat\u00e9rale li\u00e9e \u00e0 l’atr\u00e9sie des conduits auditifs externes et \u00e0 des dysplasies de la cha\u00eene des osselets. En psychologie et en psychiatrie clinique, ce syndrome est \u00e9tudi\u00e9 en raison de l’impact psychosocial majeur de la difformit\u00e9 faciale sur le d\u00e9veloppement de l’identit\u00e9, l’adaptation affective et l’insertion relationnelle.<\/p>\n

Bien que la d\u00e9formation physique soit spectaculaire et souvent associ\u00e9e \u00e0 tort par le profane \u00e0 une atteinte neurod\u00e9veloppementale, la grande majorit\u00e9 des personnes atteintes poss\u00e8dent des facult\u00e9s intellectuelles rigoureusement conformes aux normes statistiques de la population g\u00e9n\u00e9rale. Les difficult\u00e9s scolaires ou comportementales parfois observ\u00e9es d\u00e9coulent quasi exclusivement des d\u00e9ficits sensoriels auditifs non corrig\u00e9s de mani\u00e8re pr\u00e9coce et des obstacles li\u00e9s aux troubles articulatoires de la parole. De ce fait, le tableau clinique ne rel\u00e8ve pas d’une enc\u00e9phalopathie cong\u00e9nitale, mais s’inscrit au contraire dans une dynamique o\u00f9 l’appareil cognitif doit composer avec un corps atypique soumis au regard stigmatisant d’autrui.<\/p>\n

Sur le plan m\u00e9dical global, la prise en charge n\u00e9cessite une orchestration rigoureuse d\u00e8s les premiers instants de vie afin de lever les obstructions n\u00e9onatales des voies a\u00e9riennes sup\u00e9rieures et de pallier les difficult\u00e9s d’alimentation. La trajectoire de vie des sujets requiert ensuite un suivi p\u00e9diatrique, chirurgical, orthophonique et p\u00e9dopsychologique au long cours. D\u00e8s lors, le syndrome de Berry s’impose dans la litt\u00e9rature scientifique comme un paradigme d’\u00e9tude central pour comprendre comment l’int\u00e9grit\u00e9 cognitive parvient \u00e0 s’\u00e9panouir malgr\u00e9 des contraintes physiques et sensorielles s\u00e9v\u00e8res.<\/p>\n

2. \u00c9tymologie et origine linguistique<\/h3>\n

L’appellation \u00ab syndrome de Berry \u00bb trouve son origine historique dans le patronyme du Dr George Andreas Berry (1853-1940), \u00e9minent ophtalmologiste \u00e9cossais exer\u00e7ant \u00e0 \u00c9dimbourg, qui d\u00e9crivit avec une minutie remarquable en 1889 les caract\u00e9ristiques fondamentales de l’anomalie palp\u00e9brale et zygomatique chez une m\u00e8re et sa prog\u00e9niture. Le terme \u00ab syndrome \u00bb, quant \u00e0 lui, est directement emprunt\u00e9 au grec ancien sundrom\u00ea<\/em> (\u03c3\u03c5\u03bd\u03b4\u03c1\u03bf\u03bc\u03ae), substantif compos\u00e9 du pr\u00e9fixe sun-<\/em> signifiant \u00ab ensemble \u00bb ou \u00ab avec \u00bb, et de la racine dromos<\/em> (\u03b4\u03c1\u03cc\u03bc\u03bf\u03c2) d\u00e9signant la \u00ab course \u00bb ou le \u00ab cheminement \u00bb. \u00c9tymologiquement, le mot traduit donc la notion d’\u00e9l\u00e9ments symptomatiques ou de signes pathologiques qui cheminent de concert pour constituer une entit\u00e9 nosologique identifiable.<\/p>\n

Dans la litt\u00e9rature m\u00e9dicale et psychiatrique internationale, ce tableau clinique a re\u00e7u de multiples d\u00e9signations \u00e9ponymes au cours du vingti\u00e8me si\u00e8cle. L’ophtalmologiste britannique Edward Treacher Collins documenta plus formellement l’entit\u00e9 en 1900, conf\u00e9rant son nom \u00e0 l’appellation moderne la plus universelle. Par la suite, le g\u00e9n\u00e9ticien et ophtalmologiste suisse Adolphe Franceschetti et ses collaborateurs David Klein et Pierre Zwahlen introduisirent en 1944 et 1949 le terme descriptif de \u00ab dysostose mandibulo-faciale \u00bb (souvent coupl\u00e9 \u00e0 l’\u00e9ponyme syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein). Le vocable \u00ab dysostose \u00bb d\u00e9rive du grec dys-<\/em> (marquant la difficult\u00e9, l’anomalie ou le mauvais \u00e9tat) et de osteon<\/em> (os), soulignant le d\u00e9r\u00e8glement primordial de l’ossification squelettique.<\/p>\n

Dans les lexiques anglo-saxons contemporains de r\u00e9f\u00e9rence, notamment au sein du dictionnaire de l’American Psychological Association (APA), l’entr\u00e9e \u00ab Berry syndrome \u00bb est fr\u00e9quemment maintenue \u00e0 titre de renvoi terminologique historique pointant directement vers le syndrome de Treacher Collins. Cette reconnaissance lexicale atteste la persistance de l’\u00e9ponyme pionnier de George Berry dans la culture m\u00e9dicale britannique et internationale. Ce glissement linguistique illustre l’\u00e9volution de la nomenclature clinique, pass\u00e9e de descriptions anecdotiques isol\u00e9es \u00e0 une caract\u00e9risation ph\u00e9notypique, g\u00e9n\u00e9tique et psychosociale compl\u00e8te.<\/p>\n

3. Prononciation et forme grammaticale<\/h3>\n

En langue fran\u00e7aise, l’expression \u00ab syndrome de Berry \u00bb se prononce phon\u00e9tiquement selon la translitt\u00e9ration internationale standardis\u00e9e : \/s\u025b\u0303.d\u0281om d\u0259 b\u025b.\u0281i\/. Le terme \u00ab syndrome \u00bb conserve son articulation habituelle avec une voyelle nasale initiale et une terminaison occlusive douce. Bien que le nom de famille \u00ab Berry \u00bb soit d’origine \u00e9cossaise et fr\u00e9quemment vocalis\u00e9 \/\u02c8b\u025bri\/ en anglais contemporain, l’usage clinique francophone francise couramment la seconde syllabe en accentuant l’inflexion terminale.<\/p>\n

Du point de vue morphosyntaxique, \u00ab syndrome de Berry \u00bb est une locution nominale masculine invariable au singulier, admettant la forme plurielle \u00ab syndromes de Berry \u00bb lorsqu’il s’agit d’\u00e9voquer diff\u00e9rentes manifestations ou d\u00e9clinaisons document\u00e9es dans un corpus de donn\u00e9es m\u00e9dicales. Dans la litt\u00e9rature acad\u00e9mique francophone, ce syntagme fonctionne comme un groupe nominal d\u00e9termin\u00e9 qui r\u00e9git les accords au masculin singulier (par exemple : \u00ab le syndrome de Berry est diagnostiqu\u00e9 \u00bb, \u00ab ce syndrome s’accompagne de \u00bb).<\/p>\n

Sur le plan des variantes terminologiques en vigueur dans les publications scientifiques de langue fran\u00e7aise, on rel\u00e8ve les synonymes syntaxiques suivants : \u00ab dysostose mandibulo-faciale \u00bb, \u00ab syndrome de Treacher Collins-Berry \u00bb, \u00ab syndrome de Treacher Collins \u00bb ou \u00ab syndrome de Franceschetti \u00bb. Dans tous les cas, l’usage \u00e9ditorial privil\u00e9gie l’association du nom de l’auteur sans marque de possessif saxon, conform\u00e9ment aux r\u00e8gles typographiques de la langue fran\u00e7aise r\u00e9gissant les \u00e9ponymes m\u00e9dicaux.<\/p>\n

4. Explication conceptuelle d\u00e9taill\u00e9e<\/h3>\n

D’un point de vue conceptuel, le syndrome de Berry ne constitue pas une simple collection fortuite de stigmates somatiques, mais repr\u00e9sente l’aboutissement st\u00e9r\u00e9otyp\u00e9 d’un d\u00e9r\u00e8glement morphog\u00e9n\u00e9tique cibl\u00e9 frappant le neurocr\u00e2ne et le visc\u00e9rocr\u00e2ne au stade embryonnaire. Le processus pathologique trouve son origine dans une perturbation fonctionnelle pr\u00e9coce de la cr\u00eate neurale<\/a> c\u00e9phalique, une population cellulaire multipotente transitoire essentielle \u00e0 la gen\u00e8se du squelette de la face. Lorsque ces cellules subissent un taux anormalement \u00e9lev\u00e9 d’apoptose ou rencontrent des d\u00e9fauts de prolif\u00e9ration et de migration, les premier et deuxi\u00e8me arcs pharyng\u00e9s \u00e9chouent \u00e0 mat\u00e9rialiser les structures ost\u00e9o-cartilagineuses et musculaires attendues, engendrant ainsi le profil clinique caract\u00e9ristique.<\/p>\n

Le spectre des alt\u00e9rations morphologiques est centr\u00e9 sur la triade malaire, mandibulaire et auriculaire. L’hypoplasie bilat\u00e9rale et sym\u00e9trique des os zygomatiques conf\u00e8re aux joues un aspect creus\u00e9 et fuyant, tandis que la mandibule r\u00e9tract\u00e9e et hypoplasique (r\u00e9trognathie et micrognathie) pr\u00e9cipite la base de la langue vers l’arri\u00e8re, cr\u00e9ant un risque imm\u00e9diat d’obstruction laryng\u00e9e n\u00e9onatale par glossoptose. Au niveau p\u00e9rioculaire, l’orientation antimongolo\u00efde (oblique en bas et en dehors) des fentes palp\u00e9brales, combin\u00e9e au colobome partiel du tiers externe des paupi\u00e8res inf\u00e9rieures et \u00e0 l’absence fr\u00e9quente de cils dans cette zone, transforme profond\u00e9ment le faci\u00e8s du nourrisson. L’anatomie de l’oreille est \u00e9galement boulevers\u00e9e, oscillant entre des pavillons rudimentaires mal positionn\u00e9s (microtie) et l’absence totale de canal auditif externe associ\u00e9e \u00e0 des malformations de la cha\u00eene ossiculaire.<\/p>\n

La compr\u00e9hension conceptuelle moderne de ce syndrome int\u00e8gre de fa\u00e7on indissociable la dimension neurophysiologique et psychologique. Contrairement \u00e0 de multiples syndromes chromosomiques o\u00f9 la malformation squelettique s’accompagne d’une lissenc\u00e9phalie, d’une microc\u00e9phalie ou d’un retard intellectuel s\u00e9v\u00e8re, le syndrome de Berry pr\u00e9serve l’architecture du cortex c\u00e9r\u00e9bral. Les patients disposent d’un fonctionnement intellectuel intact, ce qui g\u00e9n\u00e8re une situation existentielle hautement complexe : l’enfant poss\u00e8de une conscience aigu\u00eb et lucide des r\u00e9actions de rejet, d’effroi ou d’incompr\u00e9hension suscit\u00e9es par son apparence dans son environnement social. La dissonance entre une pens\u00e9e brillante et une corpor\u00e9it\u00e9 atypique constitue l’un des c\u0153urs th\u00e9matiques de la psychologie clinique des dysmorphoses.<\/p>\n

Par ailleurs, la surdit\u00e9 de transmission<\/a> inh\u00e9rente au syndrome modifie fondamentalement les premi\u00e8res phases des interactions parent-enfant et l’\u00e9mergence des comp\u00e9tences langagi\u00e8res. Si l’acc\u00e8s aux flux auditifs n’est pas restaur\u00e9 par appareillage \u00e0 conduction osseuse pr\u00e9coce, la privation sensorielle peut induire un retard secondaire de communication que des \u00e9valuateurs non avertis risquent d’attribuer fallacieusement \u00e0 une d\u00e9bilit\u00e9 mentale. Ainsi, la port\u00e9e conceptuelle du syndrome impose d’analyser l’individu sous un angle bio-psycho-social global, o\u00f9 le traitement des tissus osseux, l’assistance auditive et le soutien psychodynamique forment une trame th\u00e9rapeutique unifi\u00e9e.<\/p>\n

5. \u00c9volution historique<\/h3>\n

L’histoire clinique du syndrome de Berry s’enracine \u00e0 la fin du dix-neuvi\u00e8me si\u00e8cle, \u00e0 une \u00e9poque o\u00f9 l’ophtalmologie naissante et l’anatomie pathologique commen\u00e7aient \u00e0 classifier syst\u00e9matiquement les malformations cong\u00e9nitales de l’orbite et de la face. En 1889, le chirurgien ophtalmologiste \u00e9cossais George Andreas Berry publia dans les Royal London Ophthalmic Hospital Reports<\/em> une communication scientifique pionni\u00e8re d\u00e9crivant un colobome bilat\u00e9ral sym\u00e9trique des paupi\u00e8res inf\u00e9rieures associ\u00e9 \u00e0 des d\u00e9pressions faciales marqu\u00e9es chez une patiente et sa fille. Cette premi\u00e8re description inaugurait l’identification d’une transmission familiale h\u00e9r\u00e9ditaire affectant la morphogen\u00e8se de la face.<\/p>\n

Onze ann\u00e9es plus tard, en 1900, le chirurgien et ophtalmologue britannique Edward Treacher Collins pr\u00e9senta devant la Soci\u00e9t\u00e9 Ophtalmologique du Royaume-Uni le compte rendu clinique de deux enfants pr\u00e9sentant des encoches cong\u00e9nitales sym\u00e9triques aux paupi\u00e8res inf\u00e9rieures associ\u00e9es \u00e0 une aplasie presque compl\u00e8te des os malaires. La rigueur anatomique des descriptions de Collins permit \u00e0 la communaut\u00e9 m\u00e9dicale de reconna\u00eetre l’existence d’une pathologie d\u00e9veloppementale coh\u00e9rente, ce qui valut \u00e0 son patronyme de s’ancrer durablement dans la litt\u00e9rature mondiale. N\u00e9anmoins, les contributions initiales de Berry rest\u00e8rent c\u00e9l\u00e9br\u00e9es en Grande-Bretagne sous la d\u00e9signation de \u00ab syndrome de Berry \u00bb.<\/p>\n

Au milieu du vingti\u00e8me si\u00e8cle, les travaux men\u00e9s \u00e0 Gen\u00e8ve par Adolphe Franceschetti, David Klein et Pierre Zwahlen (1944, 1949) marqu\u00e8rent un tournant d\u00e9cisif en formalisant le concept de \u00ab dysostose mandibulo-faciale \u00bb et en d\u00e9montrant d\u00e9finitivement la transmission autosomique dominante \u00e0 expressivit\u00e9 hautement variable. Ces auteurs \u00e9tablirent que des pr\u00e9sentations apparemment dissemblables au sein d’une m\u00eame famille pouvaient relever d’une m\u00eame racine g\u00e9n\u00e9tique, certains membres ne manifestant que de discr\u00e8tes encoches palp\u00e9brales tandis que d’autres pr\u00e9sentaient un tableau malformatif complet.<\/p>\n

La fin du vingti\u00e8me si\u00e8cle et les premi\u00e8res d\u00e9cennies du vingt-et-uni\u00e8me si\u00e8cle ont r\u00e9volutionn\u00e9 la compr\u00e9hension \u00e9tiologique du syndrome gr\u00e2ce \u00e0 la g\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire. L’identification en 1996 du g\u00e8ne principal TCOF1<\/em> sur le chromosome 5 par le consortium The Treacher Collins Syndrome Collaborative Group a mis en \u00e9vidence le r\u00f4le de la prot\u00e9ine treacle dans la biogen\u00e8se ribosomale. Plus r\u00e9cemment, les d\u00e9couvertes concernant les g\u00e8nes POLR1D<\/em>, POLR1C<\/em> et POLR1B<\/em> ont achev\u00e9 de classifier le syndrome comme une ribosomopathie, ouvrant de nouvelles pistes sur la signalisation cellulaire embryonnaire et modifiant consid\u00e9rablement les pratiques d’\u00e9valuation psychologique et de conseil g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n

6. Fondements th\u00e9oriques<\/h3>\n

Le cadre th\u00e9orique expliquant les origines du syndrome de Berry repose sur deux piliers indissociables : la biologie cellulaire du d\u00e9veloppement et les mod\u00e8les biopsychosociaux de l’adaptation humaine. Sur le versant biologique, le mod\u00e8le dominant est celui de la ribosomopathie d\u00e9veloppementale. La perturbation de la transcription de l’acide ribonucl\u00e9ique ribosomal (ARNr) au sein des nucl\u00e9oles des neuro\u00e9pith\u00e9liums embryonnaires entra\u00eene un stress nucl\u00e9olaire s\u00e9v\u00e8re. Ce dysfonctionnement biochimique active la voie de surveillance m\u00e9di\u00e9e par la prot\u00e9ine p53, provoquant une vague massive de mort cellulaire programm\u00e9e (apoptose) au sein des pr\u00e9curseurs de la cr\u00eate neurale c\u00e9phalique avant qu’ils ne puissent accomplir leur migration dans les arcs pharyng\u00e9s.<\/p>\n

En cons\u00e9quence de cette hypoplasie tissulaire pr\u00e9coce, la th\u00e9orie morphog\u00e9n\u00e9tique des arcs pharyng\u00e9s postule que les structures d\u00e9rivant du premier arc (maxillaire, mandibule, incus, mall\u00e9us) et du deuxi\u00e8me arc (stap\u00e8s, pavillon de l’oreille) ne re\u00e7oivent pas la masse critique de cellules m\u00e9senchymateuses indispensable \u00e0 une ost\u00e9ogen\u00e8se et chondrogen\u00e8se harmonieuses. Ce mod\u00e8le biom\u00e9canique rend fid\u00e8lement compte de la bilat\u00e9ralit\u00e9 et de la quasi-sym\u00e9trie des l\u00e9sions osseuses observ\u00e9es \u00e0 la naissance, contrastant avec d’autres syndromes asym\u00e9triques comme le syndrome de Goldenhar.<\/p>\n

Sur le plan des sciences psychologiques, le syndrome de Berry est analys\u00e9 \u00e0 travers le prisme de la stigmatisation sociale<\/a> th\u00e9oris\u00e9e par Erving Goffman, et la th\u00e9orie de l’attachement d\u00e9velopp\u00e9e par John Bowlby. Le mod\u00e8le de Goffman permet de conceptualiser la mani\u00e8re dont les dysmorphies visibles imposent au sujet une \u00ab identit\u00e9 sociale virtuelle \u00bb st\u00e9r\u00e9otyp\u00e9e et d\u00e9valoris\u00e9e, en conflit permanent avec son \u00ab identit\u00e9 sociale r\u00e9elle \u00bb. La th\u00e9orie de l’attachement \u00e9claire quant \u00e0 elle la p\u00e9riode postnatale imm\u00e9diate : le visage du nouveau-n\u00e9, priv\u00e9 des marqueurs visuels conventionnels de la n\u00e9ot\u00e9nie (grands yeux ronds, joues rebondies facilitant l’instinct de maternage selon Konrad Lorenz), peut induire un choc \u00e9motionnel chez les parents, compliquant le processus pr\u00e9coce de liaison affective.<\/p>\n

Enfin, la th\u00e9orie de l’ajustement cognitif de Shelley Taylor et les mod\u00e8les contemporains de la psychologie de la sant\u00e9 fournissent une grille de lecture des m\u00e9canismes de r\u00e9silience. Ils mettent en lumi\u00e8re comment les enfants atteints d\u00e9veloppent des strat\u00e9gies d’adaptation (coping) focalis\u00e9es sur le sens, mobilisant leurs ressources intellectuelles et leurs comp\u00e9tences verbales pour compenser les asym\u00e9tries relationnelles induites par leur apparence faciale, soulignant que la vuln\u00e9rabilit\u00e9 somatique n’est pas synonyme de d\u00e9ficit psychologique.<\/p>\n

7. Composantes cl\u00e9s, types et dimensions<\/h3>\n

Le syndrome de Berry se d\u00e9ploie selon plusieurs dimensions anatomiques, physiologiques et psychosociales interd\u00e9pendantes :<\/p>\n