Composante endocrinienne et m\u00e9tabolique :<\/strong> Retard de croissance staturo-pond\u00e9rale harmonieux, hypogonadisme hypergonadotrope avec pubert\u00e9 retard\u00e9e ou absente, r\u00e9sistance \u00e0 l’insuline conduisant au diab\u00e8te non c\u00e9tosique et st\u00e9atose h\u00e9patique.<\/li>\n<\/ul>\n8. Exemples et cas illustratifs<\/h3>\n
Cas 1 : Pr\u00e9sentation classique de l’enfant d’\u00e2ge pr\u00e9scolaire.<\/strong> Un jeune gar\u00e7on de trois ans est adress\u00e9 en neurop\u00e9diatrie en raison de chutes fr\u00e9quentes et d’une d\u00e9marche dandinante apparue d\u00e8s l’acquisition de la marche autonome \u00e0 14 mois, initialement attribu\u00e9e par les parents \u00e0 une simple maladresse. L’examen physique met en \u00e9vidence une d\u00e9marche pseudo-\u00e9brieuse \u00e9largissant le polygone de sustentation, une dysm\u00e9trie bilat\u00e9rale aux \u00e9preuves doigt-nez et un nystagmus horizontal au regard lat\u00e9ral. \u00c0 l’\u00e2ge de quatre ans et demi, des vaisseaux sinueux rouge vif apparaissent sur la scl\u00e8re bulbaire des deux yeux. Le dosage biologique r\u00e9v\u00e8le une alpha-f\u0153toprot\u00e9ine s\u00e9rique \u00e0 120 ng\/mL (norme < 7 ng\/mL) et une absence compl\u00e8te d'IgA. L'IRM enc\u00e9phalique confirme une atrophie pr\u00e9coce vermienne c\u00e9r\u00e9belleuse. Le s\u00e9quen\u00e7age g\u00e9n\u00e9tique identifie deux mutations non-sens biall\u00e9liques sur le g\u00e8ne ATM<\/em>. Sur le plan d\u00e9veloppemental, si les comp\u00e9tences verbales r\u00e9ceptives sont normales, la dysarthrie c\u00e9r\u00e9belleuse s\u00e9v\u00e8re et l’apraxie du regard freinent l’apprentissage de la lecture et n\u00e9cessitent l’instauration d’un suivi neuropsychologique et orthophonique sp\u00e9cialis\u00e9.<\/p>\nCas 2 : Pr\u00e9sentation de l’adulte jeune (forme variante dystonique).<\/strong> Une patiente de 24 ans consulte en neurologie adulte pour des mouvements anormaux involontaires des membres sup\u00e9rieurs et du cou \u00e9voluant depuis l’adolescence, initialement diagnostiqu\u00e9s comme une dystonie myoclonique idiopathique. L’examen ne retrouve aucune t\u00e9langiectasie conjonctivale visible et la marche demeure autonome, bien que l\u00e9g\u00e8rement instable en tandem. L’IRM montre une atrophie c\u00e9r\u00e9belleuse mod\u00e9r\u00e9e, sans signe de souffrance des noyaux gris centraux. Les bilans neuropsychologiques mettent en exergue un profil ex\u00e9cutif perturb\u00e9 avec des temps de r\u00e9action ralentis et un d\u00e9ficit d’inhibition cognitive au test de Stroop, contrastant avec un quotient intellectuel verbal dans la moyenne sup\u00e9rieure. L’analyse g\u00e9n\u00e9tique par panel de s\u00e9quen\u00e7age de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration (NGS) met en \u00e9vidence une mutation faux-sens et un variant d’\u00e9pissure du g\u00e8ne ATM<\/em> avec maintien d’une activit\u00e9 kinase r\u00e9siduelle de 8 %. Ce cas illustre le pi\u00e8ge nosologique classique des formes mod\u00e9r\u00e9es d\u00e9pourvues de t\u00e9langiectasies \u00e9videntes.<\/p>\n9. \u00c9valuation, mesure et diagnostic<\/h3>\n
La d\u00e9marche diagnostique de l’ataxie t\u00e9langiectasie articule l’observation clinique m\u00e9ticuleuse, l’imagerie par r\u00e9sonance magn\u00e9tique, les biomarqueurs s\u00e9riques et la confirmation g\u00e9nomique d\u00e9finitive :<\/p>\n
\n- Dosage de l’alpha-f\u0153toprot\u00e9ine (AFP) :<\/strong> Biomarqueur de d\u00e9pistage de premier ordre, \u00e9lev\u00e9 chez plus de 95 % des enfants atteints apr\u00e8s l’\u00e2ge de 2 ans. Une valeur s\u00e9rique constamment augment\u00e9e en pr\u00e9sence d’une ataxie c\u00e9r\u00e9belleuse oriente formellement vers le diagnostic d’A-T.<\/li>\n
- Profil immunologique biologique :<\/strong> \u00c9lectrophor\u00e8se des prot\u00e9ines s\u00e9riques et dosage quantitatif des immunoglobulines montrant un d\u00e9ficit en IgA (60 \u00e0 80 % des cas), un d\u00e9ficit en IgE et en sous-classes d’IgG (notamment IgG2 et IgG4), ainsi qu’une num\u00e9ration formule sanguine r\u00e9v\u00e9lant une lymphop\u00e9nie CD4+ et CD8+.<\/li>\n
- Imagerie par r\u00e9sonance magn\u00e9tique (IRM) enc\u00e9phalique :<\/strong> Examen de choix objectivant l’\u00e9largissement progressif des sillons c\u00e9r\u00e9belleux, une atrophie du vermis sup\u00e9rieur puis des h\u00e9misph\u00e8res c\u00e9r\u00e9belleux, et un \u00e9largissement compensatoire du quatri\u00e8me ventricule, sans l\u00e9sion primitive du tronc c\u00e9r\u00e9bral ni des h\u00e9misph\u00e8res c\u00e9r\u00e9braux dans les stades initiaux.<\/li>\n
- G\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire et s\u00e9quen\u00e7age d’ATM :<\/strong> Recherche de mutations par s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 haut d\u00e9bit (NGS) ciblant les 66 exons codants du g\u00e8ne ATM<\/em>, compl\u00e9t\u00e9e par une recherche de d\u00e9l\u00e9tions\/duplications g\u00e9nomiques (MLPA). L’identification de mutations pathog\u00e8nes biall\u00e9liques confirme de fa\u00e7on irr\u00e9futable le diagnostic.<\/li>\n
- Tests fonctionnels cellulaires :<\/strong> En cas de variants de signification ind\u00e9termin\u00e9e (VUS), \u00e9valuation de la radiosensibilit\u00e9 par test de survie des fibroblastes apr\u00e8s irradiation gamma in vitro<\/em> ou mesure de la kinase ATM par buvardage de Western (Western blot) sur cellules mononucl\u00e9\u00e9es du sang p\u00e9riph\u00e9rique.<\/li>\n
- \u00c9valuations neuropsychologiques et d\u00e9veloppementales standardis\u00e9es :<\/strong> Utilisation d’\u00e9chelles globales adapt\u00e9es aux handicaps moteurs (WPPSI, WISC, WAIS) en privil\u00e9giant les \u00e9preuves verbales non chronom\u00e9tr\u00e9es, compl\u00e9t\u00e9es par des \u00e9preuves sp\u00e9cifiques des fonctions ex\u00e9cutives (BRIEF, Tour de Londres, trail making test adapt\u00e9), afin de dissocier l’atteinte cognitive intrins\u00e8que des contraintes praxiques et motrices p\u00e9riph\u00e9riques.<\/li>\n
- \u00c9chelles d’ataxie clinique :<\/strong> Quantification objective de l’atteinte neurologique au moyen de la Scale for the Assessment and Rating of Ataxia<\/em> (SARA) et de l’International Cooperative Ataxia Rating Scale<\/em> (ICARS).<\/li>\n<\/ul>\n
10. Applications et pertinence clinique et neuropsychologique<\/h3>\n
La prise en charge de l’ataxie t\u00e9langiectasie rel\u00e8ve d’un imp\u00e9ratif multidisciplinaire rigoureux o\u00f9 la neurop\u00e9diatrie, la r\u00e9\u00e9ducation physique et l’accompagnement neuropsychologique s’articulent \u00e9troitement :<\/p>\n
Sur le versant neuropsychologique, le r\u00f4le de l’\u00e9valuation r\u00e9side dans la dissociation critique entre les limitations d’ex\u00e9cution physique et les capacit\u00e9s r\u00e9elles de traitement cognitif. La dysarthrie s\u00e9v\u00e8re et l’apraxie oculomotrice entravent dramatiquement l’expression verbale et la lecture s\u00e9quentielle conventionnelle. Sans adaptation m\u00e9thodologique fine, les examinateurs risquent de sous-estimer massivement le potentiel intellectuel de l’enfant, l’enfermant dans une pr\u00e9somption de d\u00e9ficit mental global.<\/p>\n
La mise en \u0153uvre pr\u00e9coce de syst\u00e8mes de communication alternative et augment\u00e9e (CAA) constitue une priorit\u00e9 absolue. L’introduction d’interfaces adapt\u00e9es, de claviers sp\u00e9cialis\u00e9s, de synth\u00e9tiseurs vocaux et, dans certains cas s\u00e9lectionn\u00e9s, de dispositifs \u00e0 commande oculaire calibr\u00e9s pour int\u00e9grer les mouvements involontaires du regard, pr\u00e9serve les interactions sociales, limite l’isolement affectif et soutient la scolarisation en milieu ordinaire ou sp\u00e9cialis\u00e9.<\/p>\n
Sur le plan m\u00e9dical, la surveillance pneumologique pr\u00e9ventive (kin\u00e9sith\u00e9rapie respiratoire quotidienne, antibioprophylaxie des \u00e9pisodes bronchiques, spirom\u00e9trie non invasive) conditionne la survie \u00e0 long terme en retardant les l\u00e9sions d’at\u00e9lectasie et de surinfection chronique. L’administration d’immunoglobulines par voie intraveineuse ou sous-cutan\u00e9e restaure une protection immunologique efficace contre les agents bact\u00e9riens encapsul\u00e9s.<\/p>\n
La vigilance oncologique constitue un autre pilier th\u00e9rapeutique d\u00e9terminant. Tout signe d’alt\u00e9ration inexpliqu\u00e9e de l’\u00e9tat g\u00e9n\u00e9ral, de fi\u00e8vre prolong\u00e9e, d’ad\u00e9nopathies ou d’h\u00e9patospl\u00e9nom\u00e9galie impose des investigations cytologiques et radiologiques cibl\u00e9es. La prise en charge des n\u00e9oplasies chez ces patients n\u00e9cessite l’ajustement strict des protocoles de chimioth\u00e9rapie (r\u00e9duction drastique des agents radiomim\u00e9tiques comme la bl\u00e9omycine) et l’exclusion formelle de la radioth\u00e9rapie, afin de pr\u00e9venir une toxicit\u00e9 tissulaire fatale.<\/p>\n
11. Recherche et donn\u00e9es empiriques<\/h3>\n
La litt\u00e9rature scientifique internationale documente de fa\u00e7on croissante la trajectoire cognitive et c\u00e9r\u00e9brale des cohortes atteintes d’ataxie t\u00e9langiectasie. Les \u00e9tudes pionni\u00e8res men\u00e9es par Mostofsky, Boder et collaborateurs ont permis de r\u00e9futer l’id\u00e9e d’une d\u00e9mence globale rapide, d\u00e9montrant une stabilit\u00e9 relative des processus conceptuels verbaux abstraits, contrastant avec le d\u00e9clin des performances psychomotrices d\u00e9pendantes du temps.<\/p>\n
Des recherches en neuro-imagerie fonctionnelle et structurelle men\u00e9es par l’\u00e9quipe de Quarantelli et al. ont mis en \u00e9vidence que l’atrophie ne se limite pas au cortex c\u00e9r\u00e9belleux, mais implique secondairement des d\u00e9connexions fonctionnelles au niveau des faisceaux dentato-rubro-thalamo-corticaux. Ces anomalies de connectivit\u00e9 sous-tendent les d\u00e9ficits observ\u00e9s dans la m\u00e9moire de travail visuo-spatiale et la fluence verbale, confirmant l’implication c\u00e9r\u00e9belleuse directe dans les boucles cognitives fronto-striatales.<\/p>\n
Au niveau translationnel et th\u00e9rapeutique, plusieurs voies innovantes font l’objet d’essais cliniques rigoureux :<\/p>\n
\n- Translecture des codons non-sens :<\/strong> Environ 15 \u00e0 20 % des patients pr\u00e9sentent des mutations non-sens (cr\u00e9ant un codon stop pr\u00e9matur\u00e9). Des mol\u00e9cules de petite taille capables de forcer la machinerie ribosomique \u00e0 outrepasser ce codon d’arr\u00eat pour produire une prot\u00e9ine ATM pleine longueur fonctionnelle sont en cours d’\u00e9valuation pharmacologique.<\/li>\n
- Corticost\u00e9ro\u00efdes \u00e0 encapsulation \u00e9rythrocytaire :<\/strong> Des essais multicentriques de phase III \u00e9tudient l’encapsulation de dexam\u00e9thasone dans les h\u00e9maties autologues du patient, assurant une lib\u00e9ration prolong\u00e9e et continue sans les effets ind\u00e9sirables massifs d’une corticoth\u00e9rapie syst\u00e9mique au long cours, montrant une am\u00e9lioration temporaire des scores moteurs SARA.<\/li>\n
- Inhibiteurs du stress oxydatif mitochondrial :<\/strong> Des mol\u00e9cules ciblant la fonction mitochondriale et favorisant la clairance des d\u00e9riv\u00e9s r\u00e9actifs de l’oxyg\u00e8ne d\u00e9montrent chez les mod\u00e8les murins d’ATM-knockout une capacit\u00e9 \u00e0 ralentir la d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence des cellules de Purkinje.<\/li>\n
- Th\u00e9rapies g\u00e9niques et \u00e9dition g\u00e9nomique :<\/strong> Bien que la taille consid\u00e9rable de l’ADNc d’ATM (environ 9,2 kb) exc\u00e8de la capacit\u00e9 de charge standard des vecteurs ad\u00e9no-associ\u00e9s (AAV), les d\u00e9veloppements r\u00e9cents ax\u00e9s sur l’\u00e9dition de bases (base editing<\/em>) et la technologie CRISPR ouvrent des perspectives pour corriger les mutations fondatrices directement dans les cellules souches h\u00e9matopo\u00ef\u00e9tiques et neurales.<\/li>\n<\/ul>\n
12. Consid\u00e9rations socioculturelles et contextuelles<\/h3>\n
Le fardeau de l’ataxie t\u00e9langiectasie varie grandement selon les contextes g\u00e9ographiques, \u00e9conomiques et culturels mondiaux. En raison de sa transmission r\u00e9cessive, l’incidence de la pathologie \u2013 estim\u00e9e globalement entre 1\/40 000 et 1\/100 000 naissances viables \u2013 s’av\u00e8re nettement sup\u00e9rieure dans les populations pr\u00e9sentant des taux \u00e9lev\u00e9s de consanguinit\u00e9 parentale ou des effets fondateurs g\u00e9n\u00e9tiques prononc\u00e9s, tels que certaines communaut\u00e9s d’Afrique du Nord, du Moyen-Orient, ou les populations b\u00e9douines et am\u00e9rindiennes isol\u00e9es.<\/p>\n
Dans les pays \u00e0 faibles ressources sanitaires, l’acc\u00e8s au s\u00e9quen\u00e7age g\u00e9n\u00e9tique de pointe et au dosage immunologique de haute technicit\u00e9 demeure restreint. De nombreux enfants d\u00e9c\u00e8dent pr\u00e9matur\u00e9ment de complications respiratoires aigu\u00ebs ou de n\u00e9oplasies sous-jacentes avant m\u00eame qu’un diagnostic pr\u00e9cis d’A-T n’ait \u00e9t\u00e9 formul\u00e9, le tableau \u00e9tant fr\u00e9quemment confondu avec une paralysie c\u00e9r\u00e9brale cong\u00e9nitale stationnaire ou une forme de malnutrition avec retard psychomoteur.<\/p>\n
Sur le plan \u00e9thique et social, l’identification d’une mutation dans une famille conf\u00e8re aux h\u00e9t\u00e9rozygotes porteurs sains (souvent les parents et collat\u00e9raux) un statut g\u00e9n\u00e9tique particulier. Les femmes h\u00e9t\u00e9rozygotes porteuses d’une mutation tronquante du g\u00e8ne ATM<\/em> pr\u00e9sentent un risque relatif accru de d\u00e9velopper un cancer du sein au cours de leur vie (risque multipli\u00e9 par 2 \u00e0 4 par rapport \u00e0 la population g\u00e9n\u00e9rale). Ce lien impose la structuration d’un conseil g\u00e9n\u00e9tique oncologique familial rigoureux, impliquant un d\u00e9pistage s\u00e9nologique pr\u00e9coce par mammographie et IRM mammaire, charge psychosociale collat\u00e9rale complexe pour les m\u00e8res d’enfants atteints.<\/p>\n13. Critiques, controverses et limites diagnostiques<\/h3>\n
La nosologie et la prise en charge de l’ataxie t\u00e9langiectasie ont g\u00e9n\u00e9r\u00e9 plusieurs controverses scientifiques au cours des derni\u00e8res d\u00e9cennies :<\/p>\n
La premi\u00e8re controverse a concern\u00e9 la nature de l’atteinte cognitive. Les premi\u00e8res observations cliniques ont parfois qualifi\u00e9 l’\u00e9volution de la maladie de \u00ab d\u00e9mence progressive \u00bb ou d’arri\u00e9ration mentale. La communaut\u00e9 neuropsychologique moderne rejette formellement cette qualification. Il est d\u00e9sormais d\u00e9montr\u00e9 que l’alt\u00e9ration des performances aux tests psychom\u00e9triques traditionnels d\u00e9coule majoritairement de l’extr\u00eame bradypsychie, de la fatigue li\u00e9e \u00e0 l’effort moteur et des difficult\u00e9s de capture visuelle caus\u00e9es par l’apraxie oculomotrice. Les fonctions conceptuelles profondes et la m\u00e9moire s\u00e9mantique demeurent remarquablement stables, ce qui souligne le biais m\u00e9thodologique des batteries d’\u00e9valuation d\u00e9pendantes de la rapidit\u00e9 motrice.<\/p>\n
Une seconde zone de d\u00e9bat r\u00e9side dans les fronti\u00e8res nosologiques entre l’A-T variante et d’autres syndromes apparent\u00e9s d’instabilit\u00e9 g\u00e9nomique. L’identification de pathologies partageant des anomalies des voies de signalisation de l’ADN, comme le syndrome d’ataxie-t\u00e9langiectasie-like (ATLD caus\u00e9 par des mutations de MRE11<\/em>) ou le syndrome de cassures de Nim\u00e8gue (NBS1<\/em>), a impos\u00e9 de red\u00e9finir l’A-T non comme un syndrome purement descriptif, mais comme une prot\u00e9inopathie mol\u00e9culaire strictement d\u00e9finie par le dysfonctionnement d’ATM.<\/p>\nEnfin, le d\u00e9pistage n\u00e9onatal syst\u00e9matique constitue un sujet de controverse bio\u00e9thique active. Alors que le d\u00e9pistage n\u00e9onatal du d\u00e9ficit immunitaire combin\u00e9 s\u00e9v\u00e8re par dosage des cercles d’excision des r\u00e9cepteurs des lymphocytes T (TREC) est progressivement instaur\u00e9 dans de nombreux pays, il d\u00e9tecte incidemment une proportion substantielle de nouveau-n\u00e9s porteurs d’ataxie t\u00e9langiectasie avant toute manifestation neurologique. Cette annonce pr\u00e9coce d’une maladie neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rative incurable soul\u00e8ve de lourdes interrogations quant au droit \u00e0 l’insouciance infantile, au traumatisme parental anticip\u00e9 et \u00e0 l’absence de th\u00e9rapeutiques curatives modificatrices du d\u00e9clin moteur in\u00e9luctable \u00e0 ce jour.<\/p>\n
14. Termes connexes et distinctions diff\u00e9rentielles<\/h3>\n
Le diagnostic diff\u00e9rentiel de l’ataxie t\u00e9langiectasie exige une distinction rigoureuse avec plusieurs syndromes neurologiques et g\u00e9n\u00e9tiques p\u00e9diatriques :<\/p>\n
\n- Ataxie de Friedreich :<\/strong> Maladie neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rative autosomique r\u00e9cessive li\u00e9e \u00e0 une expansion de triplets GAA dans le g\u00e8ne de la frataxine. Elle d\u00e9bute g\u00e9n\u00e9ralement plus tardivement (autour de la pubert\u00e9), associe une ataxie sensorielle et c\u00e9r\u00e9belleuse avec abolition des r\u00e9flexes ost\u00e9otendineux, une atteinte des cordons post\u00e9rieurs, une cardiomyopathie hypertrophique et un diab\u00e8te, sans aucune t\u00e9langiectasie oculaire ni \u00e9l\u00e9vation de l’alpha-f\u0153toprot\u00e9ine.<\/li>\n
- Ataxie avec apraxie oculomotrice de type 1 et 2 (AOA1 et AOA2) :<\/strong> Affections ph\u00e9notypiquement tr\u00e8s proches de l’A-T. L’AOA1 (g\u00e8ne APTX<\/em> codant l’aprataxine) d\u00e9bute dans l’enfance avec apraxie oculomotrice et atrophie c\u00e9r\u00e9belleuse, mais s’accompagne d’une hypoalbumin\u00e9mie et d’une hypercholest\u00e9rol\u00e9mie sans immunod\u00e9ficience. L’AOA2 (g\u00e8ne SETX<\/em> codant la s\u00e9nataxine) pr\u00e9sente \u00e9galement une alpha-f\u0153toprot\u00e9ine \u00e9lev\u00e9e, mais d\u00e9bute plus tardivement \u00e0 l’adolescence et ne comporte pas de d\u00e9ficit immunitaire ni de t\u00e9langiectasies.<\/li>\n
- Syndrome de Louis-Bar (synonyme) :<\/strong> D\u00e9nomination \u00e9ponyme historique stricte de l’ataxie t\u00e9langiectasie classique, conserv\u00e9e dans de nombreux manuels francophones de neurologie.<\/li>\n
- Syndrome d’ataxie-t\u00e9langiectasie-like (ATLD) :<\/strong> Affection rarissime li\u00e9e \u00e0 des mutations du g\u00e8ne MRE11<\/em>, caract\u00e9ris\u00e9e par une ataxie c\u00e9r\u00e9belleuse progressive et une radiosensibilit\u00e9 cellulaire similaire \u00e0 l’A-T, mais exempte de t\u00e9langiectasies oculaires, avec une immunod\u00e9ficience absente ou minime et un taux d’alpha-f\u0153toprot\u00e9ine normal.<\/li>\n
- Syndrome de Nijmegen (NBS) :<\/strong> Autre d\u00e9sordre de r\u00e9paration de l’ADN caus\u00e9 par le g\u00e8ne NBN<\/em>, associant microc\u00e9phalie cong\u00e9nitale progressive, faci\u00e8s caract\u00e9ristique en \u00ab profil d’oiseau \u00bb, d\u00e9ficit immunitaire s\u00e9v\u00e8re et lymphomes, mais sans ataxie c\u00e9r\u00e9belleuse typique ni t\u00e9langiectasies.<\/li>\n<\/ul>\n
15. R\u00e9sum\u00e9 et points cl\u00e9s<\/h3>\n
L’ataxie t\u00e9langiectasie constitue une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare d\u00e9vastatrice, transmise selon le mode autosomique r\u00e9cessif, due \u00e0 des mutations du g\u00e8ne ATM<\/em> sur le chromosome 11. Ce g\u00e8ne r\u00e9gule le syst\u00e8me central de surveillance et de r\u00e9paration des cassures double-brin de l’ADN face aux agressions mutag\u00e8nes.<\/p>\nCliniquement, la maladie associe de fa\u00e7on princeps une ataxie c\u00e9r\u00e9belleuse d\u00e9butant d\u00e8s la petite enfance, conduisant in\u00e9vitablement \u00e0 la perte de la d\u00e9ambulation autonome vers l’\u00e2ge de 10 ans, des t\u00e9langiectasies de la scl\u00e8re oculaire et des t\u00e9guments, une apraxie oculomotrice prononc\u00e9e, une immunod\u00e9ficience mixte \u00e0 l’origine d’infections respiratoires r\u00e9cidivantes et une susceptibilit\u00e9 extr\u00eame aux prolif\u00e9rations lympho\u00efdes et tumorales, doubl\u00e9e d’une radiosensibilit\u00e9 absolue.<\/p>\n
Sur le plan neuropsychologique, la pathologie affecte pr\u00e9f\u00e9rentiellement la vitesse de traitement de l’information, les fonctions ex\u00e9cutives et le langage expressif en lien avec l’alt\u00e9ration des circuits c\u00e9r\u00e9bello-corticaux, tout en pr\u00e9servant substantiellement les capacit\u00e9s conceptuelles et intellectuelles fondamentales. L’\u00e9valuation neuropsychologique fine et l’impl\u00e9mentation pr\u00e9coce de syst\u00e8mes de communication alternative permettent de surmonter les entraves motrices massives et d’optimiser le parcours de vie de ces patients au sein d’une prise en charge m\u00e9dicale et r\u00e9\u00e9ducative globale int\u00e9gr\u00e9e.<\/p>\n
R\u00e9f\u00e9rences<\/h2>\n\n- Boder, E., & Sedgwick, R. P. (1958). Ataxia-telangiectasia: A familial syndrome of progressive cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia and frequent pulmonary infection. Pediatrics<\/em>, 21(4), 526\u2013554. https:\/\/publications.aap.org\/pediatrics\/article-abstract\/21\/4\/526\/66367\/Ataxia-Telangiectasia-A-Familial-Syndrome-of<\/li>\n
- Louis-Bar, D. (1941). Sur un syndrome progressif comprenant des t\u00e9langiectasies capillaires cutan\u00e9es et conjonctivales sym\u00e9triques, \u00e0 disposition naevo\u00efde et des troubles c\u00e9r\u00e9belleux. Confinia Neurologica<\/em>, 4(1\u20132), 32\u201342. https:\/\/doi.org\/10.1159\/000106149<\/li>\n
- Savitsky, K., Bar-Shira, A., Gilad, S., Rotman, G., Ziv, Y., Vanagaite, L., Tagle, D. A., Smith, S., Uziel, T., Sfez, S., Ashkenazi, M., Pecker, I., Frydman, M., Harnik, R., Patanjali, S. R., Simmons, A., Clines, G. A., Sartiel, A., Gatti, R. A., \u2026 Shiloh, Y. (1995). A single ataxia telangiectasia gene with a product similar to PI-3 kinase. Science<\/em>, 268(5218), 1749\u20131753. https:\/\/doi.org\/10.1126\/science.7792600<\/li>\n
- Schmahmann, J. D., & Sherman, J. C. (1998). The cerebellar cognitive affective syndrome. Brain<\/em>, 121(4), 561\u2013579. https:\/\/doi.org\/10.1093\/brain\/121.4.561<\/li>\n
- van Os, N. J. H., Jansen, A. F. M., van Deuren, M., Haraldsson, A., van Driel, N. T. M., Etzioni, A., van der Flier, M., McKinnon, P. J., Weemaes, C. M. R., & Willemsen, M. A. A. P. (2017). Ataxia-telangiectasia: Immunodeficiency and survival. The Journal of Clinical Immunology<\/em>, 37(8), 755\u2013763. https:\/\/doi.org\/10.1007\/s10875-017-0447-3<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
L’ataxie t\u00e9langiectasie est une affection neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rative autosomique r\u00e9cessive caus\u00e9e par des mutations du g\u00e8ne ATM, associant syndrome c\u00e9r\u00e9belleux pr\u00e9coce, anomalies oculocutan\u00e9es et d\u00e9ficit immunitaire.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"template":"","categories":[31486,1045,46],"tags":[33923,35183,35185,8739,35184],"class_list":["post-21092","psych_term","type-psych_term","status-publish","hentry","category-genetique-medicale","category-neurologie","category-neuropsychologie","tag-ataxie-cerebelleuse","tag-ataxie-telangiectasie","tag-gene-atm","tag-neurodeveloppement","tag-syndrome-de-louis-bar"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/french.arabpsychology.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/psych_term\/21092","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/french.arabpsychology.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/psych_term"}],"about":[{"href":"https:\/\/french.arabpsychology.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/psych_term"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/french.arabpsychology.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/french.arabpsychology.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/psych_term\/21092\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/french.arabpsychology.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=21092"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/french.arabpsychology.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=21092"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/french.arabpsychology.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=21092"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}