Caract\u00e9ris\u00e9e par une ag\u00e9n\u00e9sie majeure du tissu c\u00e9r\u00e9bral et de la vo\u00fbte cr\u00e2nienne, l’anenc\u00e9phalie constitue l’une des malformations cong\u00e9nitales les plus s\u00e9v\u00e8res du syst\u00e8me nerveux central. \u00c0 la crois\u00e9e de l’embryologie, de la neuropsychologie p\u00e9rinatale et de la bio\u00e9thique, cette anomalie l\u00e9tale interroge en profondeur les fondements biologiques de la conscience, le diagnostic pr\u00e9natal contemporain et l’accompagnement psychologique du deuil parental.<\/p>\n
L’anenc\u00e9phalie est une malformation cong\u00e9nitale l\u00e9tale r\u00e9sultant d’un d\u00e9faut de fermeture de l’extr\u00e9mit\u00e9 c\u00e9phalique du tube neural au cours de l’embryogen\u00e8se pr\u00e9coce. Elle se caract\u00e9rise par l’absence partielle ou totale de la vo\u00fbte cr\u00e2nienne (calvaria), du scalp ainsi que des h\u00e9misph\u00e8res c\u00e9r\u00e9braux et du cortex t\u00e9lenc\u00e9phalique, ne laissant subsister qu’une masse vascularis\u00e9e d\u00e9sorganis\u00e9e reposant sur la base du cr\u00e2ne.<\/p>\n
Sur le plan clinique, bien que le tronc c\u00e9r\u00e9bral et certaines structures sous-corticales puissent \u00eatre partiellement pr\u00e9serv\u00e9s et autoriser des r\u00e9flexes autonomes rudimentaires comme la respiration spontan\u00e9e ou la d\u00e9glutition durant quelques heures ou quelques jours apr\u00e8s la parturition, les capacit\u00e9s cognitives sup\u00e9rieures, la conscience ph\u00e9nom\u00e9nale et les fonctions int\u00e9gratrices sont totalement absentes. L’anenc\u00e9phalie s’inscrit au sein du spectre des anomalies de fermeture du tube neural (AFTN) et demeure universellement incompatible avec une survie prolong\u00e9e.<\/p>\n
Dans le domaine de la psychologie p\u00e9rinatale et de la m\u00e9decine f\u0153to-maternelle, l’anenc\u00e9phalie repr\u00e9sente un paradigme d’une grande complexit\u00e9 \u00e9motionnelle, confrontant les \u00e9quipes soignantes et les parents \u00e0 l’annonce d’une pathologie l\u00e9tale irr\u00e9versible, \u00e0 la prise de d\u00e9cision entourant l’interruption m\u00e9dicale de grossesse et \u00e0 l’organisation de soins palliatifs n\u00e9onatals personnalis\u00e9s.<\/p>\n
Le vocable \u00ab anenc\u00e9phalie \u00bb est un emprunt direct au grec ancien, compos\u00e9 \u00e0 partir de trois \u00e9l\u00e9ments morphologiques distincts : le pr\u00e9fixe privatif an-<\/em> (\u1f00\u03bd-), signifiant \u00ab absence de \u00bb ou \u00ab sans \u00bb, le substantif enk\u00e9phalos<\/em> (\u1f10\u03b3\u03ba\u03ad\u03c6\u03b1\u03bb\u03bf\u03c2), compos\u00e9 lui-m\u00eame de en<\/em> (dans) et kephal\u00ea<\/em> (t\u00eate), d\u00e9signant textuellement \u00ab ce qui est situ\u00e9 \u00e0 l’int\u00e9rieur de la t\u00eate \u00bb ou le cerveau, et le suffixe -ie<\/em> (-\u03af\u03b1), servant \u00e0 d\u00e9signer un \u00e9tat pathologique ou une condition m\u00e9dicale abstraite. La traduction \u00e9tymologique stricte renvoie ainsi \u00e0 \u00ab l’\u00e9tat d’absence de cerveau \u00bb.<\/p>\n Historiquement, le terme a \u00e9merg\u00e9 dans le lexique m\u00e9dical au d\u00e9but du XIXe si\u00e8cle, au moment o\u00f9 la t\u00e9ratologie scientifique prenait son essor sous l’impulsion de savants fran\u00e7ais. Le naturaliste \u00c9tienne Geoffroy Saint-Hilaire et son fils Isidore Geoffroy Saint-Hilaire ont jou\u00e9 un r\u00f4le d\u00e9terminant dans la classification descriptive des monstres f\u0153taux, introduisant la nomenclature morphologique pr\u00e9cise pour distinguer l’anenc\u00e9phale des autres malformations c\u00e9phaliques telles que l’exenc\u00e9phalie, la pseudenc\u00e9phalie ou l’iniencephalie.<\/p>\n Bien que le mot sugg\u00e8re litt\u00e9ralement une vacuit\u00e9 totale de la bo\u00eete cr\u00e2nienne, les pathologistes ont rapidement pr\u00e9cis\u00e9 que le f\u0153tus conserve g\u00e9n\u00e9ralement des portions du tronc c\u00e9r\u00e9bral et du m\u00e9senc\u00e9phale, ce qui rend le terme \u00e9tymologiquement inexact sur le plan anatomique strict, bien qu’universellement consacr\u00e9 par l’usage nosologique.<\/p>\n Sur le plan phon\u00e9tique, le mot se transcrit en alphabet phon\u00e9tique international sous la forme \/a.n\u0251\u0303.se.fa.li\/. En fran\u00e7ais, il s’agit d’un nom commun f\u00e9minin invariable au pluriel dans sa racine, prenant la marque standard du f\u00e9minin pluriel (\u00ab des anenc\u00e9phalies \u00bb). L’adjectif d\u00e9riv\u00e9 correspondant est \u00ab anenc\u00e9phale \u00bb (\/a.n\u0251\u0303.se.fal\/), qui peut \u00eatre employ\u00e9 comme adjectif \u00e9pith\u00e8te (\u00ab f\u0153tus anenc\u00e9phale \u00bb) ou substantiv\u00e9 pour d\u00e9signer l’enfant n\u00e9 porteur de cette anomalie (\u00ab un anenc\u00e9phale \u00bb).<\/p>\n Dans la litt\u00e9rature scientifique et m\u00e9dicale contemporaine, le terme s’associe fr\u00e9quemment \u00e0 des syntagmes pr\u00e9positionnels d\u00e9terminatifs : \u00ab diagnostic pr\u00e9natal de l’anenc\u00e9phalie \u00bb, \u00ab pathogen\u00e8se de l’anenc\u00e9phalie \u00bb, ou encore \u00ab anenc\u00e9phalie partielle versus totale \u00bb. Les variantes orthographiques archa\u00efques comme \u00ab anenc\u00e9phalite \u00bb d\u00e9signaient jadis improprement des \u00e9tats inflammatoires suppos\u00e9s et sont aujourd’hui strictement obsol\u00e8tes.<\/p>\n La compr\u00e9hension approfondie de l’anenc\u00e9phalie n\u00e9cessite d’analyser les m\u00e9canismes de la morphogen\u00e8se embryonnaire humaine. Au cours des premi\u00e8res semaines suivant la f\u00e9condation, l’ectoderme embryonnaire subit un processus fondamental nomm\u00e9 neurulation<\/a> primaire, qui intervient pr\u00e9cis\u00e9ment entre le dix-huiti\u00e8me et le vingt-huiti\u00e8me jour post-conceptionnel. La plaque neurale s’\u00e9paissit, s’invagine pour former la goutti\u00e8re neurale, puis ses bords convergent dorsalement pour fusionner et constituer le tube neural primitif.<\/p>\n La fermeture de ce tube ne s’op\u00e8re pas de mani\u00e8re uniforme ou lin\u00e9aire, mais d\u00e9bute dans la r\u00e9gion cervicale moyenne pour progresser de fa\u00e7on bidirectionnelle, rostrale et caudale. L’extr\u00e9mit\u00e9 ant\u00e9rieure, appel\u00e9e neuropore ant\u00e9rieur (ou rostral), doit imp\u00e9rativement se sceller au 24e ou 25e jour du d\u00e9veloppement (stade Carnegie 11). L’anenc\u00e9phalie d\u00e9coule de l’\u00e9chec primitif et complet de l’occlusion de ce neuropore rostral. En raison de ce d\u00e9faut de scellement, le tissu neuroectodermique en d\u00e9veloppement demeure directement expos\u00e9 au liquide amniotique environnant.<\/p>\n Initialement, le t\u00e9lenc\u00e9phale se d\u00e9veloppe sous forme d’une exenc\u00e9phalie o\u00f9 les v\u00e9sicules c\u00e9r\u00e9brales prolif\u00e8rent de mani\u00e8re anormale \u00e0 l’ext\u00e9rieur de la cavit\u00e9 cr\u00e2nienne primitive. Cependant, au cours du deuxi\u00e8me trimestre de gestation, l’exposition prolong\u00e9e \u00e0 la composition chimique du liquide amniotique, combin\u00e9e aux traumatismes m\u00e9caniques r\u00e9p\u00e9t\u00e9s provoqu\u00e9s par les mouvements du f\u0153tus contre les parois ut\u00e9rines, entra\u00eene une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence progressive, une n\u00e9crose h\u00e9morragique et une mac\u00e9ration chimique du tissu nerveux embryonnaire. Ce processus secondaire d’amputation pathologique transforme l’exenc\u00e9phalie en anenc\u00e9phalie terminale.<\/p>\n \u00c0 l’examen anatomo-pathologique, la calotte cr\u00e2nienne est absente au-dessus du rebord sus-orbitaire. Les os frontaux, pari\u00e9taux et la portion squameuse de l’os occipital ne se sont pas d\u00e9velopp\u00e9s, cons\u00e9quence directe de l’absence du stimulus inducteur du m\u00e9senchyme cr\u00e2nien par le neuroectoderme sous-jacent. Le tissu c\u00e9r\u00e9bral sus-tentoriel est remplac\u00e9 par une formation pseudotumorale rouge sombre, spongieuse et richement vascularis\u00e9e, appel\u00e9e area cerebrovasculosa<\/em>. Cette masse se compose d’\u00eelots de cellules gliales d\u00e9sorganis\u00e9es, de plexus choro\u00efdes aberrants, de vaisseaux sanguins ectasiques et de rares neurones immatures non fonctionnels.<\/p>\n Les yeux font typiquement saillie vers l’avant au sein d’orbites peu profondes en raison de l’aplatissement du toit orbitaire, ce qui conf\u00e8re au f\u0153tus un faci\u00e8s caract\u00e9ristique dit \u00ab batracien \u00bb ou \u00ab en t\u00eate de grenouille \u00bb. Le cou semble souvent inexistant, la t\u00eate \u00e9tant enfonc\u00e9e directement entre les \u00e9paules. La base du cr\u00e2ne est \u00e9paissie et raccourcie. Bien que le dienc\u00e9phale et le t\u00e9lenc\u00e9phale soient totalement d\u00e9truits, le cervelet et le tronc c\u00e9r\u00e9bral peuvent pr\u00e9senter une int\u00e9grit\u00e9 relative, bien que souvent dysplasiques. Cette pr\u00e9servation partielle explique pourquoi les arcs r\u00e9flexes spinaux et les fonctions motrices v\u00e9g\u00e9tatives \u00e9l\u00e9mentaires demeurent parfois actifs \u00e0 la naissance.<\/p>\n La documentation t\u00e9ratologique de l’anenc\u00e9phalie traverse l’histoire de l’humanit\u00e9, comme en attestent les d\u00e9couvertes arch\u00e9ologiques. L’un des exemples les plus marquants r\u00e9side dans la d\u00e9couverte par \u00c9tienne Geoffroy Saint-Hilaire en 1826 d’une momie de f\u0153tus anenc\u00e9phale au sein des catacombes sacr\u00e9es d’Hermopolis en \u00c9gypte ancienne. Ce f\u0153tus avait \u00e9t\u00e9 embaum\u00e9 avec les m\u00eames \u00e9gards et rituels religieux que les babouins consacr\u00e9s au dieu Thot, t\u00e9moignant de l’interpr\u00e9tation mystique et th\u00e9ophanique que certaines civilisations anciennes portaient sur les malformations anatomiques spectaculaires.<\/p>\n Durant l’Antiquit\u00e9 gr\u00e9co-romaine et le Moyen \u00c2ge europ\u00e9en, les nouveau-n\u00e9s anenc\u00e9phales \u00e9taient r\u00e9guli\u00e8rement per\u00e7us comme des pr\u00e9sages divins, des monstres au sens \u00e9tymologique (monstrare<\/em>, montrer un avertissement divin) ou les fruits d’unions contre nature. Ce n’est qu’avec l’av\u00e8nement de la Renaissance et des premi\u00e8res dissections anatomiques rigoureuses que ces conceptions surnaturelles ont progressivement c\u00e9d\u00e9 la place \u00e0 une curiosit\u00e9 biom\u00e9dicale empirique. Des anatomistes tels que Giambattista Morgagni au XVIIIe si\u00e8cle ont commenc\u00e9 \u00e0 documenter minutieusement les anomalies squelettiques et vasculaires associ\u00e9es \u00e0 l’absence de calotte cr\u00e2nienne.<\/p>\n Le v\u00e9ritable tournant scientifique survient au XIXe si\u00e8cle avec la fondation de la t\u00e9ratologie exp\u00e9rimentale par Camille Dareste et les travaux anatomopathologiques des Geoffroy Saint-Hilaire. Dareste d\u00e9montra par des manipulations physiques sur des embryons d’oiseaux que les anomalies cong\u00e9nitales provenaient d’arr\u00eats de d\u00e9veloppement ou de perturbations physiques pr\u00e9coces, r\u00e9futant d\u00e9finitivement les th\u00e9ories de l’imagination maternelle ou du ch\u00e2timent providentiel.<\/p>\n Au XXe si\u00e8cle, l’histoire de l’anenc\u00e9phalie a \u00e9t\u00e9 profond\u00e9ment boulevers\u00e9e par deux r\u00e9volutions m\u00e9dicales interd\u00e9pendantes : l’\u00e9pid\u00e9miologie nutritionnelle et le diagnostic par imagerie ultrasonore. \u00c0 partir des ann\u00e9es 1960 et 1970, des chercheurs britanniques, notamment Richard Smithells, ont \u00e9mis l’hypoth\u00e8se d’une corr\u00e9lation entre les carences vitaminiques maternelles et l’incidence \u00e9lev\u00e9e des d\u00e9fauts du tube neural dans certaines r\u00e9gions industrielles d\u00e9favoris\u00e9es du Royaume-Uni. Cette hypoth\u00e8se a trouv\u00e9 sa validation d\u00e9finitive en 1991 avec l’essai clinique randomis\u00e9 pionnier du Medical Research Council (MRC Vitamin Study), confirmant qu’une suppl\u00e9mentation p\u00e9riconceptionnelle en acide folique<\/a> permettait de pr\u00e9venir plus de 70 % des r\u00e9cidives et occurrences d’anomalies de fermeture du tube neural.<\/p>\n L’\u00e9tude de l’anenc\u00e9phalie s’appuie sur des mod\u00e8les th\u00e9oriques solides issus de la biologie d\u00e9veloppementale, de la g\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire et des neurosciences. La th\u00e9orie embryologique dominante repose sur le mod\u00e8le de fermeture multisite du tube neural chez l’humain. Contrairement aux rongeurs chez qui la fermeture s’effectue selon un nombre restreint de foyers, le mod\u00e8le humain sugg\u00e8re l’existence d’au moins cinq sites ind\u00e9pendants d’initiation de la soudure neurale. L’anenc\u00e9phalie proc\u00e8de sp\u00e9cifiquement d’une d\u00e9faillance du site 2 (situ\u00e9 au niveau de la jonction entre le prosenc\u00e9phale et le m\u00e9senc\u00e9phale) ou d’une rupture de continuit\u00e9 entre le site 1 (rachidien cervical) et le site 2.<\/p>\n Au niveau biomol\u00e9culaire, la morphogen\u00e8se de la plaque neurale est r\u00e9gie par des gradients morphog\u00e9n\u00e9tiques extr\u00eamement pr\u00e9cis impliquant la voie de signalisation Sonic Hedgehog (SHH), les prot\u00e9ines morphog\u00e9n\u00e9tiques osseuses (BMP) et la voie de la polarit\u00e9 cellulaire planaire (PCP). Toute alt\u00e9ration dans l’expression des g\u00e8nes encodant les composants de la voie PCP (tels que VANGL1<\/em>, VANGL2<\/em> ou CELSR1<\/em>) perturbe l’extension convergente des cellules neuroectodermiques, emp\u00eachant les replis neuraux d’entrer en contact physique sur la ligne m\u00e9diane.<\/p>\n Parall\u00e8lement, la th\u00e9orie biochimique du m\u00e9tabolisme des folates et de la m\u00e9thylation cellulaire constitue l’armature explicative majeure de l’\u00e9tiologie environnementale. L’acide folique (vitamine B9) agit comme cofacteur essentiel dans le cycle des monocarbon\u00e9s, indispensable \u00e0 la synth\u00e8se de novo<\/em> des purines et de la thymidine pour la r\u00e9plication de l’ADN, ainsi qu’au cycle de la m\u00e9thionine pour la m\u00e9thylation des histones et de l’ADN g\u00e9nomique. Une anomalie fonctionnelle des enzymes de cette voie \u2014 telle que le variant thermolabile C677T du g\u00e8ne de la m\u00e9thyl\u00e8net\u00e9trahydrofolate r\u00e9ductase (MTHFR<\/em>) \u2014 combin\u00e9e \u00e0 un apport alimentaire insuffisant en folates, engendre une accumulation toxique d’homocyst\u00e9ine et une hypom\u00e9thylation des g\u00e8nes r\u00e9gulateurs de la neurulation, favorisant l’\u00e9chec de la fermeture neurale.<\/p>\n Sur le plan neuropsychologique et cognitif, l’anenc\u00e9phalie sert souvent de mod\u00e8le d’\u00e9tude th\u00e9orique limite pour circonscrire les corr\u00e9lats neuroanatomiques minimaux de la conscience. Les th\u00e9ories contemporaines de la neurobiologie de l’esprit (notamment l’espace de travail neuronal global d\u00e9velopp\u00e9 par Stanislas Dehaene, Jean-Pierre Changeux et Lionel Naccache) stipulent que la conscience d’acc\u00e8s et l’exp\u00e9rience ph\u00e9nom\u00e9nale subjective requi\u00e8rent l’int\u00e9grit\u00e9 fonctionnelle des boucles thalamo-corticales et des r\u00e9seaux fronto-pari\u00e9taux. L’absence compl\u00e8te de cortex c\u00e9r\u00e9bral chez l’anenc\u00e9phale d\u00e9montre de mani\u00e8re empirique l’impossibilit\u00e9 d’\u00e9mergence d’une conscience perceptive, confirmant que les comportements moteurs observ\u00e9s (clignements d’yeux, succion, pleurs r\u00e9flexes) ne traduisent aucune vie mentale interne mais constituent des automatismes sous-corticaux et bulbaires purs.<\/p>\n L’anenc\u00e9phalie ne se pr\u00e9sente pas sous une forme absolument homog\u00e8ne ; elle s’inscrit au sein d’un continuum d’anomalies dysraphiques c\u00e9phaliques dont les manifestations cliniques varient selon l’\u00e9tendue de l’atteinte anatomique :<\/p>\n L’un des cas les plus embl\u00e9matiques de l’histoire biom\u00e9dicale moderne demeure celui de \u00ab Baby Theresa \u00bb (Theresa Ann Campo Pearson), n\u00e9e en Floride en 1992 avec une anenc\u00e9phalie diagnostiqu\u00e9e avant la naissance. Ses parents, inform\u00e9s du caract\u00e8re in\u00e9luctablement mortel de la condition, d\u00e9cid\u00e8rent de mener la grossesse \u00e0 terme dans le but explicite de faire don de ses organes solides (c\u0153ur, foie, reins) afin de sauver d’autres nouveau-n\u00e9s atteints de d\u00e9faillances visc\u00e9rales terminales. Cependant, selon la l\u00e9gislation de Floride, le pr\u00e9l\u00e8vement d’organes ne pouvait \u00eatre autoris\u00e9 qu’apr\u00e8s constat de la mort c\u00e9r\u00e9brale compl\u00e8te. Comme le tronc c\u00e9r\u00e9bral de Theresa assurait une respiration autonome et des r\u00e9flexes vitaux, elle ne remplissait pas les crit\u00e8res l\u00e9gaux de la mort. Ses organes se sont d\u00e9t\u00e9rior\u00e9s au fil des jours cons\u00e9cutifs \u00e0 l’arr\u00eat cardiaque final, rendant toute transplantation impossible. Ce cas a d\u00e9clench\u00e9 une controverse bio\u00e9thique et juridique internationale majeure sur la d\u00e9finition de la mort et le statut ontologique des nouveau-n\u00e9s anenc\u00e9phales.<\/p>\n Dans la pratique clinique courante, une situation fr\u00e9quente concerne la d\u00e9couverte ultrasonore fortuite d’une anenc\u00e9phalie lors de l’\u00e9chographie du premier trimestre chez une primigeste de 28 ans sans ant\u00e9c\u00e9dent m\u00e9dical particulier. Face \u00e0 la visualisation de l’absence de vo\u00fbte osseuse et \u00e0 la d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence du tissu c\u00e9r\u00e9bral, l’\u00e9quipe pluridisciplinaire de diagnostic pr\u00e9natal pr\u00e9sente aux futurs parents les options m\u00e9dicales disponibles dans un cadre de d\u00e9cision partag\u00e9e. Les parents peuvent alors s’orienter vers une interruption m\u00e9dicale de grossesse (IMG) pr\u00e9coce pour pr\u00e9venir la d\u00e9tresse psychologique li\u00e9e \u00e0 la poursuite d’une gestation sans issue favorable.<\/p>\n \u00c0 l’inverse, un autre cas de figure clinique implique des parents qui, pour des motifs religieux, \u00e9thiques ou personnels in\u00e9branlables, choisissent de mener la grossesse jusqu’\u00e0 son terme naturel. L’\u00e9quipe m\u00e9dicale \u00e9labore dans cette situation un plan de projet de naissance palliatif personnalis\u00e9 : renoncement \u00e0 toute man\u0153uvre de r\u00e9animation agressive en salle de naissance, maintien du confort thermique de l’enfant au moyen d’un bonnet sp\u00e9cialement confectionn\u00e9 pour prot\u00e9ger l’area cerebrovasculosa du regard et des traumatismes, administration d’antalgiques si n\u00e9cessaire, et soutien psychologique intensif pour permettre aux parents de tenir leur enfant dans leurs bras pendant ses quelques heures ou jours de vie extra-ut\u00e9rine avant le d\u00e9c\u00e8s in\u00e9vitable.<\/p>\n Le diagnostic de l’anenc\u00e9phalie repose aujourd’hui principalement sur l’\u00e9chographie obst\u00e9tricale de haute r\u00e9solution, qui permet une d\u00e9tection quasi infaillible d\u00e8s la fin du premier trimestre de gestation (entre la 11e et la 14e semaine d’am\u00e9norrh\u00e9e). Le signe pathognomonique initial est l’absence de l’\u00e9cho hyper\u00e9chog\u00e8ne continu formant le contour osseux de la calvaria au-dessus des orbites f\u0153tales. \u00c0 ce stade pr\u00e9coce, les h\u00e9misph\u00e8res c\u00e9r\u00e9braux encore pr\u00e9sents baignent dans le liquide amniotique, conf\u00e9rant une image classique d’acranie ou d’exenc\u00e9phalie avec une silhouette cr\u00e2nienne asym\u00e9trique dite \u00ab en oreilles de Mickey \u00bb.<\/p>\n Au cours du deuxi\u00e8me trimestre, d\u00e8s la 16e \u00e0 la 18e semaine, la destruction du parenchyme c\u00e9r\u00e9bral est consomm\u00e9e. L’image \u00e9chographique r\u00e9v\u00e8le l’effacement complet des structures c\u00e9r\u00e9brales supratentorielles, les globes oculaires protub\u00e9rants conf\u00e9rant l’aspect classique de \u00ab t\u00eate de grenouille \u00bb en coupe frontale. L’examen morphologique recherche syst\u00e9matiquement un hydramnios (exc\u00e8s pathologique de liquide amniotique), pr\u00e9sent dans plus de 50 % des grossesses anenc\u00e9phales au troisi\u00e8me trimestre. Cet exc\u00e8s d\u00e9coule de l’incapacit\u00e9 du f\u0153tus \u00e0 d\u00e9glutir normalement le liquide amniotique en raison de l’atteinte des centres de d\u00e9glutition du tronc c\u00e9r\u00e9bral et de l’absence de r\u00e9gulation centrale.<\/p>\n Sur le plan biochimique, l’anenc\u00e9phalie peut \u00eatre d\u00e9tect\u00e9e par le dosage s\u00e9rique maternel de l’alpha-f\u0153toprot\u00e9ine<\/a> (MSAFP), g\u00e9n\u00e9ralement r\u00e9alis\u00e9 entre la 15e et la 20e semaine d’am\u00e9norrh\u00e9e. En pr\u00e9sence d’un tube neural ouvert, l’alpha-f\u0153toprot\u00e9ine, glycoprot\u00e9ine synth\u00e9tis\u00e9e par le foie f\u0153tal, diffuse massivement \u00e0 travers les tissus d\u00e9pourvus de barri\u00e8re cutan\u00e9e directement dans le liquide amniotique, puis traverse le placenta pour atteindre la circulation maternelle. Les taux s\u00e9riques maternels d’AFP s’\u00e9l\u00e8vent ainsi de mani\u00e8re spectaculaire, souvent \u00e0 plus de quatre \u00e0 cinq fois la m\u00e9diane normale (MoM). L’amniocent\u00e8se met \u00e9galement en \u00e9vidence une \u00e9l\u00e9vation de l’ac\u00e9tylcholinest\u00e9rase amniotique, enzyme sp\u00e9cifique des tissus neuraux expos\u00e9s.<\/p>\n Le diagnostic diff\u00e9rentiel \u00e9carte principalement la microc\u00e9phalie s\u00e9v\u00e8re (o\u00f9 la calotte cr\u00e2nienne est intacte bien que de dimensions r\u00e9duites), l’enc\u00e9phaloc\u00e8le volumineuse (o\u00f9 une partie du cerveau fait hernie \u00e0 travers un d\u00e9fect osseux localis\u00e9 mais avec une bo\u00eete cr\u00e2nienne reconnaissable), l’hydranenc\u00e9phalie (o\u00f9 la calotte cr\u00e2nienne est compl\u00e8te mais les h\u00e9misph\u00e8res c\u00e9r\u00e9braux sont remplac\u00e9s par des cavit\u00e9s kystiques liquidiennes secondaires \u00e0 un infarctus vasculaire bilat\u00e9ral des art\u00e8res carotides internes) et la maladie des brides amniotiques, qui peut provoquer des amputations cr\u00e2niennes asym\u00e9triques et atypiques sans respecter la sym\u00e9trie axiale classique des d\u00e9fauts du tube neural.<\/p>\n La prise en charge de l’anenc\u00e9phalie s’\u00e9tend bien au-del\u00e0 de la confirmation radiologique et mobilise des protocoles cliniques transversaux touchant \u00e0 la psychologie f\u0153to-maternelle, aux soins palliatifs p\u00e9rinatals et \u00e0 la sant\u00e9 publique pr\u00e9ventive :<\/p>\n Dans le domaine de l’accompagnement psychologique p\u00e9rinatal, l’annonce d’une anenc\u00e9phalie constitue un traumatisme psychique d’une violence extr\u00eame pour le couple parental. Ce moment requiert une expertise communicative sp\u00e9cifique de la part du clinicien : d\u00e9livrance d’une information claire, d\u00e9nu\u00e9e d’ambigu\u00eft\u00e9 diagnostique quant au pronostic l\u00e9tal absolu, tout en bannissant toute culpabilisation maternelle. Les protocoles de deuil p\u00e9rinatal anticip\u00e9 pr\u00e9voient l’intervention rapide de psychologues ou de psychiatres p\u00e9rinatals afin d’aider les familles \u00e0 \u00e9laborer la perte de l’enfant imaginaire, \u00e0 nommer l’enfant et, s’ils le d\u00e9sirent, \u00e0 construire des souvenirs tangibles (empreintes de pieds, photographies soign\u00e9es, rituels d’adieu).<\/p>\n Dans le cadre des soins palliatifs<\/a> n\u00e9onatals, lorsque l’interruption de grossesse n’est pas choisie, les protocoles cliniques s’organisent autour du confort et de la dignit\u00e9 de l’enfant. L’objectif th\u00e9rapeutique exclusif est la s\u00e9dation d’\u00e9ventuels signes d’inconfort par des antalgiques adapt\u00e9s, la pr\u00e9vention du dess\u00e8chement de l’area cerebrovasculosa par des pansements gras st\u00e9riles r\u00e9guliers, et la facilitation du lien d’attachement parent-enfant durant la br\u00e8ve fen\u00eatre de vie n\u00e9onatale. Tout geste invasif disproportionn\u00e9 (intubation endotrach\u00e9ale, monitorage invasif, man\u0153uvres de r\u00e9animation cardiorespiratoire) est formellement r\u00e9cus\u00e9 par consensus international au titre de l’obstination d\u00e9raisonnable.<\/p>\n Au niveau de la sant\u00e9 publique, l’application la plus universelle concerne la politique de pr\u00e9vention primaire des anomalies de fermeture du tube neural. Les recommandations internationales pr\u00e9conisent une suppl\u00e9mentation p\u00e9riconceptionnelle syst\u00e9matique en acide folique \u00e0 hauteur de 400 microgrammes (0,4 mg) par jour chez toute femme en \u00e2ge de procr\u00e9er envisageant une grossesse, d\u00e9but\u00e9e au moins quatre semaines avant la conception et poursuivie jusqu’\u00e0 la douzi\u00e8me semaine de gestation. Chez les patientes pr\u00e9sentant un ant\u00e9c\u00e9dent personnel ou familial d’AFTN, de diab\u00e8te pr\u00e9existant ou de prise de m\u00e9dicaments antifolates (tels que certains anti\u00e9pileptiques), la posologie recommand\u00e9e est port\u00e9e \u00e0 4 ou 5 mg par jour pour contrecarrer le risque accru de r\u00e9cidive.<\/p>\n Les recherches \u00e9pid\u00e9miologiques contemporaines ont permis de documenter de mani\u00e8re rigoureuse l’impact des mesures de sant\u00e9 publique sur l’incidence de l’anenc\u00e9phalie \u00e0 l’\u00e9chelle mondiale. Les travaux princeps men\u00e9s par le MRC Vitamin Study Group (1991) et par le Centers for Disease Control and Prevention (CDC) aux \u00c9tats-Unis ont d\u00e9montr\u00e9 qu’une politique efficace de suppl\u00e9mentation pouvait \u00e9radiquer plus des deux tiers des anomalies de fermeture du tube neural. Dans les pays ayant instaur\u00e9 une fortification alimentaire obligatoire des farines c\u00e9r\u00e9ali\u00e8res en acide folique (comme les \u00c9tats-Unis, le Canada et le Chili \u00e0 la fin des ann\u00e9es 1990), les donn\u00e9es empiriques ont montr\u00e9 une r\u00e9duction imm\u00e9diate et durable de 30 \u00e0 50 % de l’incidence globale de l’anenc\u00e9phalie et du spina bifida \u00e0 l’\u00e9chelle populationnelle.<\/p>\n Sur le plan g\u00e9n\u00e9tique, les \u00e9tudes d’association pang\u00e9nomique (GWAS) et le s\u00e9quen\u00e7age d’exome entier conduits au cours des deux derni\u00e8res d\u00e9cennies par des \u00e9quipes telles que celles de Nicholas Greene et Andrew Copp \u00e0 Londres ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que l’anenc\u00e9phalie r\u00e9sulte d’un mod\u00e8le d’h\u00e9ritabilit\u00e9 oligog\u00e9nique ou multifactorielle complexe. Bien qu’aucun g\u00e8ne unique ne soit responsable de la majorit\u00e9 des cas sporadiques, plus de 300 g\u00e8nes candidats identifi\u00e9s chez la souris sont directement impliqu\u00e9s dans la neurulation primaire. Chez l’\u00eatre humain, des mutations h\u00e9t\u00e9rozygotes rares dans les g\u00e8nes de la signalisation PCP (notamment FUZ<\/em>, SCRIB<\/em> et CELSR1<\/em>) ont \u00e9t\u00e9 document\u00e9es chez des f\u0153tus anenc\u00e9phales, sugg\u00e9rant une vuln\u00e9rabilit\u00e9 polyg\u00e9nique sous-jacente qui ne s’exprime qu’en pr\u00e9sence d’un d\u00e9ficit environnemental ou nutritionnel concordant.<\/p>\n Sur le plan neurophysiologique, des travaux exp\u00e9rimentaux et des observations cliniques rigoureuses ont \u00e9valu\u00e9 la question de la nociception et de la souffrance chez le nouveau-n\u00e9 anenc\u00e9phale. Les recherches men\u00e9es par le Coll\u00e8ge royal des obst\u00e9triciens et gyn\u00e9cologues (RCOG) et l’Acad\u00e9mie am\u00e9ricaine de p\u00e9diatrie confirment que la perception consciente de la douleur n\u00e9cessite imp\u00e9rativement des connexions thalamo-corticales fonctionnelles, qui ne commencent \u00e0 s’\u00e9tablir physiologiquement qu’entre la 24e et la 28e semaine de gestation. En raison de l’ag\u00e9n\u00e9sie totale du cortex c\u00e9r\u00e9bral chez l’anenc\u00e9phale, le substrat neurobiologique n\u00e9cessaire \u00e0 l’int\u00e9gration de la douleur en tant qu’exp\u00e9rience d\u00e9sagr\u00e9able consciente fait totalement d\u00e9faut. Les r\u00e9actions motrices de retrait ou les grimaces observ\u00e9es face \u00e0 un stimulus nociceptif repr\u00e9sentent des arcs r\u00e9flexes purement spinaux et bulbaires n’impliquant aucune exp\u00e9rience \u00e9motionnelle ou affective.<\/p>\n Les repr\u00e9sentations socioculturelles, morales et religieuses de l’anenc\u00e9phalie varient consid\u00e9rablement \u00e0 travers le monde, influen\u00e7ant de mani\u00e8re substantielle les d\u00e9cisions reproductives et l’accompagnement des familles :<\/p>\n Dans les soci\u00e9t\u00e9s s\u00e9cularis\u00e9es occidentales, le diagnostic pr\u00e9natal de l’anenc\u00e9phalie conduit dans l’immense majorit\u00e9 des cas (plus de 90 \u00e0 95 % des situations en France, au Royaume-Uni ou dans les pays scandinaves) \u00e0 une d\u00e9cision parentale d’interruption m\u00e9dicale de grossesse quel que soit le terme de la gestation, cette pathologie repr\u00e9sentant l’arch\u00e9type de l’affection d’une particuli\u00e8re gravit\u00e9 reconnue comme incurable au moment du diagnostic.<\/p>\n En revanche, dans les pays o\u00f9 l’avortement est strictement proscrit ou s\u00e9v\u00e8rement restreint par des lois inspir\u00e9es de doctrines religieuses dogmatiques, l’anenc\u00e9phalie est au c\u0153ur de batailles juridiques intenses. C’est notamment le cas en Am\u00e9rique latine. Au Br\u00e9sil, un arr\u00eat historique de la Cour supr\u00eame f\u00e9d\u00e9rale (STF) a autoris\u00e9 en 2012 l’interruption de grossesse en cas d’anenc\u00e9phalie f\u0153tale (d\u00e9cision ADPF 54<\/em>), estimant que forcer une femme \u00e0 porter \u00e0 terme un f\u0153tus d\u00e9pourvu de viabilit\u00e9 c\u00e9r\u00e9brale constituait une forme de torture morale et une violation de la dignit\u00e9 humaine.<\/p>\n D’un point de vue th\u00e9ologique, les traditions religieuses adoptent des postures nuanc\u00e9es. Dans l’islam, de nombreuses fatwas contemporaines \u00e9manant de conseils de jurisprudence islamique autorisent l’interruption de grossesse en cas d’anenc\u00e9phalie confirm\u00e9e si elle est pratiqu\u00e9e avant le terme traditionnel de l’insufflation de l’\u00e2me (nafkhor-rouh<\/em>), fix\u00e9 \u00e0 120 jours de grossesse, en raison de la non-viabilit\u00e9 absolue de l’enfant. Au sein de la th\u00e9ologie morale catholique officielle, en revanche, le f\u0153tus anenc\u00e9phale est consid\u00e9r\u00e9 comme un \u00eatre humain \u00e0 part enti\u00e8re pourvu d’une \u00e2me d\u00e8s la f\u00e9condation ; l’avortement direct y demeure formellement interdit, bien que les soins palliatifs sans acharnement th\u00e9rapeutique et le bapt\u00eame n\u00e9onatal imm\u00e9diat soient vigoureusement encourag\u00e9s.<\/p>\n L’anenc\u00e9phalie se situe au centre d’interrogations \u00e9thiques fondamentales relatives \u00e0 la d\u00e9finition de la vie, de la personne et de la fin de vie :<\/p>\n La controverse la plus aig\u00fce concerne le statut des crit\u00e8res de la mort c\u00e9r\u00e9brale<\/a>. Traditionnellement, la mort enc\u00e9phalique requiert la cessation irr\u00e9versible de l’ensemble des fonctions du cerveau, tronc c\u00e9r\u00e9bral inclus (crit\u00e8re de la mort pan-enc\u00e9phalique). Or, les nourrissons anenc\u00e9phales poss\u00e8dent g\u00e9n\u00e9ralement un tronc c\u00e9r\u00e9bral fonctionnel capable d’assurer temporairement la r\u00e9gulation respiratoire et cardiaque. Par cons\u00e9quent, ils ne sont pas l\u00e9galement morts \u00e0 la naissance.<\/p>\n Certains bio\u00e9thiciens utilitaristes et juristes ont propos\u00e9 d’adopter un crit\u00e8re de \u00ab mort n\u00e9ocorticale \u00bb ou \u00ab c\u00e9r\u00e9brale sup\u00e9rieure \u00bb, selon lequel la perte irr\u00e9versible de tout substrat neuroanatomique n\u00e9cessaire \u00e0 la conscience \u00e9quivaudrait \u00e0 la mort de la personne humaine. Cette proposition th\u00e9orique visait notamment \u00e0 autoriser le pr\u00e9l\u00e8vement d’organes vitaux pour transplantation p\u00e9diatrique avant que l’isch\u00e9mie cons\u00e9cutive \u00e0 l’asphyxie terminale n’endommage irr\u00e9m\u00e9diablement les greffons. Cette position a cependant \u00e9t\u00e9 largement rejet\u00e9e par les comit\u00e9s nationaux d’\u00e9thique et les soci\u00e9t\u00e9s savantes m\u00e9dicales, en raison du risque de pente glissante menant \u00e0 requalifier comme \u00ab non-personnes \u00bb des patients en \u00e9tat v\u00e9g\u00e9tatif persistant ou atteints de d\u00e9mences avanc\u00e9es.<\/p>\n Un autre d\u00e9bat concerne les programmes d’enrichissement obligatoire des aliments en acide folique. Bien que le b\u00e9n\u00e9fice pr\u00e9ventif sur les AFTN soit irr\u00e9futablement document\u00e9, des r\u00e9ticences ont \u00e9merg\u00e9 dans certains pays europ\u00e9ens (notamment en France et au Royaume-Uni) concernant l’exposition involontaire de populations enti\u00e8res \u00e0 des apports \u00e9lev\u00e9s d’acide folique de synth\u00e8se. Les critiques ont soulev\u00e9 des pr\u00e9occupations relatives au masquage potentiel de l’an\u00e9mie pernicieuse secondaire au d\u00e9ficit en vitamine B12 chez les personnes \u00e2g\u00e9es, ou au risque th\u00e9orique de prolif\u00e9ration acc\u00e9l\u00e9r\u00e9e de micro-ad\u00e9nomes colorectaux pr\u00e9existants chez les adultes d’\u00e2ge m\u00fbr, bien que ces craintes n’aient pas \u00e9t\u00e9 confirm\u00e9es \u00e0 large \u00e9chelle par les donn\u00e9es \u00e9pid\u00e9miologiques nord-am\u00e9ricaines.<\/p>\n Afin d’\u00e9viter les confusions taxonomiques fr\u00e9quentes au sein de la nosologie neuropsychiatrique et t\u00e9ratologique, il convient d’\u00e9tablir des d\u00e9marcations rigoureuses :<\/p>\n L’anenc\u00e9phalie demeure l’une des malformations l\u00e9tales les plus s\u00e9v\u00e8res de la t\u00e9ratologie humaine, mat\u00e9rialisant l’\u00e9chec primitif de la neurulation ant\u00e9rieure entre le 24e et le 26e jour de la vie embryonnaire. Ses caract\u00e9ristiques fondamentales s’articulent autour des \u00e9l\u00e9ments suivants :<\/p>\n Sur le plan anatomique, elle combine l’ag\u00e9n\u00e9sie compl\u00e8te de la calotte cr\u00e2nienne et des h\u00e9misph\u00e8res c\u00e9r\u00e9braux avec la pr\u00e9sence d’une area cerebrovasculosa<\/em> vestigiale reposant sur la base du cr\u00e2ne. La survie postnatale ne d\u00e9passe que tr\u00e8s exceptionnellement quelques heures \u00e0 quelques jours, soutenue uniquement par les automatismes v\u00e9g\u00e9tatifs rudimentaires du tronc c\u00e9r\u00e9bral partiel.<\/p>\n Sur le plan diagnostique, l’\u00e9chographie f\u0153tale du premier et du deuxi\u00e8me trimestre permet une identification fiable d\u00e8s 12 semaines d’am\u00e9norrh\u00e9e, compl\u00e9t\u00e9e si n\u00e9cessaire par l’\u00e9l\u00e9vation massive de l’alpha-f\u0153toprot\u00e9ine maternelle et amniotique.<\/p>\n Sur le plan pr\u00e9ventif, l’administration d’acide folique en p\u00e9riode p\u00e9riconceptionnelle constitue l’intervention de sant\u00e9 publique la plus efficace, r\u00e9duisant drastiquement le risque de survenue de cette anomalie du tube neural.<\/p>\n Sur le plan humain et psychologique, elle impose un accompagnement bienveillant et hautement sp\u00e9cialis\u00e9 des familles, que ce soit dans le cadre d’une interruption m\u00e9dicale de grossesse ou de soins palliatifs n\u00e9onatals respectant scrupuleusement la dignit\u00e9 du nouveau-n\u00e9 et le cheminement du deuil parental.<\/p>\n L’anenc\u00e9phalie est une anomalie cong\u00e9nitale l\u00e9tale du tube neural caract\u00e9ris\u00e9e par l’absence d’h\u00e9misph\u00e8res c\u00e9r\u00e9braux et de vo\u00fbte cr\u00e2nienne. Analyse clinique, \u00e9thique et pr\u00e9ventive.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"template":"","categories":[6028,33765,46],"tags":[33767,33766,7548,33433,8739,33768,32422],"class_list":["post-20423","psych_term","type-psych_term","status-publish","hentry","category-bioethique","category-medecine-foetale-et-perinatalite","category-neuropsychologie","tag-acide-folique","tag-anencephalie","tag-bioethique","tag-diagnostic-prenatal","tag-neurodeveloppement","tag-soins-palliatifs-neonatals","tag-tube-neural"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/french.arabpsychology.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/psych_term\/20423","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/french.arabpsychology.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/psych_term"}],"about":[{"href":"https:\/\/french.arabpsychology.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/psych_term"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/french.arabpsychology.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/french.arabpsychology.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/psych_term\/20423\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/french.arabpsychology.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=20423"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/french.arabpsychology.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=20423"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/french.arabpsychology.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=20423"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}3. Prononciation et forme grammaticale<\/h3>\n
4. Explication conceptuelle d\u00e9taill\u00e9e<\/h3>\n
5. D\u00e9veloppement historique<\/h3>\n
6. Fondements th\u00e9oriques et embryologiques<\/h3>\n
7. Composantes cl\u00e9s, types et dimensions<\/h3>\n
\n
8. Exemples et cas illustratifs<\/h3>\n
9. Mesure, d\u00e9pistage et \u00e9valuation diagnostique<\/h3>\n
10. Applications et port\u00e9e pratique<\/h3>\n
11. Recherche et donn\u00e9es empiriques<\/h3>\n
12. Consid\u00e9rations culturelles et transculturelles<\/h3>\n
13. Critiques, controverses et d\u00e9bats bio\u00e9thiques<\/h3>\n
14. Termes associ\u00e9s et distinctions conceptuelles<\/h3>\n
\n
15. Synth\u00e8se et points cl\u00e9s \u00e0 retenir<\/h3>\n
R\u00e9f\u00e9rences<\/h2>\n
\n