Le syndrome de trisomie D, universellement identifié sous la dénomination contemporaine de trisomie 13 ou syndrome de Patau, représente l’une des aberrations chromosomiques autosomiques les plus sévères et dévastatrices de la génétique médicale et de la pédopsychiatrie du développement. Caractérisée par la présence surnuméraire, totale ou partielle, du chromosome 13 au sein du caryotype humain, cette anomalie engendre un tableau polymalformatif complexe qui perturbe profondément l’embryogenèse cérébrale, craniofaciale, cardiaque et viscérale. Sur le plan neurodéveloppemental et psychologique, l’affection se traduit par une altération drastique des fonctions cognitives fondamentales, confrontant l’équipe pluridisciplinaire et la cellule familiale à des dilemmes éthiques, émotionnels et palliatifs d’une intensité singulière dès la période prénatale.
Syndrome de trisomie D (Trisomie 13)
1. Définition concise
Le syndrome de trisomie D est une anomalie cytogénétique constitutionnelle définie par la présence d’un troisième chromosome ou d’un segment chromosomique surnuméraire appartenant au groupe D du caryotype humain, correspondant spécifiquement au chromosome 13. Sur le plan nosologique, il se caractérise par une constellation polymalformative majeure associant des dysmorphies craniofaciales sévères, des malformations du système nerveux central, des anomalies cardiaques congénitales, une polydactylie post-axiale et un pronostic vital particulièrement réservé.
Dans la perspective des neurosciences du développement et de la psychologie médicale, cette affection se manifeste par une déficience intellectuelle profonde et un arrêt quasi complet du développement psychomoteur chez les rares nourrissons survivant à la période néonatale précoce. L’impact de cette pathologie dépasse le cadre strictement biologique, s’étendant à la psychopathologie périnatale en raison de l’extrême vulnérabilité parentale induite par l’annonce anténatale, l’angoisse de mort imminente et le deuil périnatal anticipé.
2. Étymologie et origine linguistique
L’appellation « trisomie D » tire sa genèse de la classification chromosomique de Denver établie en 1960, au cours de laquelle les 22 paires d’autosomes humains furent regroupées en sept catégories morphologiques distinctes, identifiées par les lettres de l’alphabet latin allant de A à G. Le « groupe D » désignait alors spécifiquement les chromosomes acrocentriques de taille moyenne, englobant les paires 13, 14 et 15, avant que le développement des techniques de marquage en bandes ne permette d’isoler précisément le chromosome 13. Le vocable « trisomie » provient du préfixe grec tri- (trois) et du grec ancien sôma (corps), faisant référence aux corpuscules intracellulaires visibles au microscope optique, soit les chromosomes.
Le terme alternatif « syndrome de Patau » rend hommage au généticien germano-américain Klaus Patau, qui a démontré en 1960 avec ses collaborateurs l’association étiologique directe entre la présence de ce chromosome surnuméraire et le phénotype malformatif clinique. Historiquement, certaines descriptions cliniques isolées de ce syndrome remontent au XVIIe siècle, notamment les observations pionnières du médecin danois Thomas Bartholin en 1656, mais l’ancrage terminologique contemporain est demeuré inféodé à la révolution cytogénétique du milieu du XXe siècle.
3. Prononciation et forme grammaticale
En langue française, l’expression se prononce phonétiquement [sɛ̃.dʁom də tʁi.zɔ.mi de]. Il s’agit d’un syntagme nominal masculin invariable en genre, composé du substantif « syndrome » (nom commun masculin) suivi du syntagme prépositionnel « de trisomie D » (nom commun féminin accolé à la lettre majuscule D agissant comme modificateur catégoriel). L’usage clinique contemporain privilégie la formule abrégée « trisomie 13 » (substantif féminin) ou l’éponyme « syndrome de Patau » (substantif masculin).
Dans la littérature scientifique et médicale francophone, le terme s’emploie principalement au singulier pour désigner l’entité morbide globale (« le diagnostic du syndrome de trisomie D »). Lorsqu’il réfère aux différentes présentations cytogénétiques, il peut être décliné au pluriel (« les trisomies D régulières ou par translocation »), bien que cette formulation demeure minoritaire dans les écrits académiques récents.
4. Explication conceptuelle détaillée
Sur le plan fondamental, le syndrome de trisomie D résulte d’un déséquilibre quantitatif du génome humain causé par la triplication des gènes localisés sur le chromosome 13. Ce dosage génique anormal altère les cascades transcriptionnelles régulant les étapes critiques de l’embryogenèse précoce. Le chromosome 13 contient plusieurs centaines de gènes codant pour des protéines essentielles, dont des régulateurs morphogénétiques primordiaux comme les voies de signalisation Sonic Hedgehog (SHH), indispensables à la septation des hémisphères cérébraux et au développement du bourgeon mésofacial.
Le phénotype neurologique est dominé par l’holoprosencéphalie, une anomalie du développement embryonnaire caractérisée par l’absence ou l’incomplétude du clivage du prosencéphale en deux hémisphères cérébraux distincts. Cette perturbation architecturale majeure sous-tend les anomalies de la ligne médiane du visage, telles que le cyclopisme, la synophtalmie, l’arhinencéphalie ou les fentes labio-palatines bilatérales massives. Au niveau sous-cortical, les structures limbiques, les noyaux gris centraux et l’axe hypothalamo-hypophysaire présentent des altérations anatomiques profondes, annihilant les bases neurophysiologiques des processus cognitifs, émotionnels et d’intégration sensorielle.
Chez les nouveau-nés qui parviennent à terme, l’atteinte multisystémique est d’une sévérité extrême. Les cardiopathies congénitales complexes affectent plus de 80 % des individus, incluant la communication interventriculaire, la tétralogie de Fallot et la persistance du canal artériel. Des malformations rénales (reins polykystiques, hydronéphrose) et des altérations cutanées caractéristiques, telles que l’aplasie cutanée congénitale du vertex, s’ajoutent au tableau. La vulnérabilité vitale est accrue par des épisodes répétés d’apnées centrales attribuables à l’immaturité et à la dysgénésie du tronc cérébral.
D’un point de vue neuropsychologique et psychiatrique, la notion d’évaluation cognitive traditionnelle perd de sa pertinence face à l’ampleur du déficit développemental. Les patients survivant au-delà des premières semaines manifestent une encéphalopathie développementale stationnaire sévère : absence d’acquisition du langage, défaut d’autonomie motrice, hypotonie axiale majeure associée à une spasticité périphérique et absence d’interactions psychosociales élaborées. La prise en charge psychologique se déplace ainsi nécessairement du patient vers son environnement affectif et familial, articulée autour de l’accompagnement palliatif et du soutien à la parentalité en contexte de fin de vie.
5. Développement historique
L’histoire clinique de la trisomie D s’est articulée à travers des descriptions morphologiques éparses avant d’atteindre son élucidation chromosomique. Dès 1656, le médecin et anatomiste Thomas Bartholin publia dans son traité Historiarum Anatomicarum Rariorum l’observation minutieuse d’un nouveau-né présentant une microphtalmie bilatérale, une polydactylie et des malformations viscérales létales. Durant les trois siècles suivants, plusieurs pédiatres et tératologues décrivirent des cas comparables sous diverses appellations descriptives de malformations crânio-faciales congénitales.
L’année 1956 marqua un tournant scientifique avec l’établissement définitif du nombre normal de chromosomes humains à 46 par Joe Hin Tjio et Albert Levan. Quatre ans plus tard, en 1960, Klaus Patau, Eeva Therman et David W. Smith identifièrent pour la première fois la présence d’un autosome acrocentrique surnuméraire chez une enfant présentant des anomalies multiples de la tête et des membres. Cette découverte survint un an après la mise en évidence de la trisomie 21 par Jérôme Lejeune, Marthe Gautier et Raymond Turpin, confirmant que les aneuploïdies autosomiques constituaient une cause majeure de dysmorphies congénitales et d’arrêt du développement.
Durant les décennies 1970 et 1980, l’avènement des techniques de cytogénétique en bandes (bandes G, bandes Q) a permis de distinguer définitivement le chromosome 13 des chromosomes 14 et 15, stabilisant la terminologie scientifique. Parallèlement, l’introduction de l’échographie obstétricale haute résolution et de l’amniocentèse a profondément transformé la dynamique épidémiologique en autorisant un repérage prénatal précoce, modifiant la trajectoire obstétricale des grossesses concernées et donnant naissance à la médecine fœtale moderne.
6. Fondements théoriques et génétiques
L’étiopathogénie moléculaire de la trisomie D repose sur des mécanismes génétiques rigoureusement décrits au cours des dernières décennies. La forme prédominante, représentant environ 80 à 85 % des diagnostics, est la trisomie libre et homogène. Elle résulte d’une non-disjonction méiotique des chromosomes homologues, principalement lors de l’ovogenèse maternelle durant la méiose I. Comme pour d’autres aneuploïdies autosomiques, la fréquence de cet événement non disjonctionnel augmente significativement avec l’âge maternel avancé, en raison du vieillissement des ovocytes et de la dégradation des complexes de cohésine méiotique.
Environ 10 à 15 % des cas de trisomie D sont causés par une translocation robertsonienne. Ce remaniement chromosomique structural implique la fusion des bras longs de deux chromosomes acrocentriques, le plus souvent une translocation entre les chromosomes 13 et 14 : der(13;14)(q10;q10). Contrairement à la trisomie libre qui constitue un événement accidentel sporadique à faible risque de récurrence familiale, les formes par translocation peuvent être héritées d’un parent porteur sain d’une translocation équilibrée, impliquant un risque de récidive élevé nécessitant un conseil génétique rigoureux.
Une minorité de cas (environ 5 %) correspond à des formes dites en mosaïque, où coexistent deux lignées cellulaires distinctes au sein du même organisme : l’une diploïde normale (46,XX ou 46,XY) et l’autre trisomique (47,XX,+13 ou 47,XY,+13). Le mosaïcisme découle généralement d’un accident mitotique post-zygotique ou d’un sauvetage trisomique (trisomy rescue) au cours du développement embryonnaire précoce. L’expression phénotypique et la sévérité du retard neurodéveloppemental sont alors extrêmement variables, dépendant de la proportion et de la répartition tissulaire des cellules aneuploïdes dans le système nerveux central et les viscères.
7. Composantes clés, sous-types et dimensions
Le syndrome de trisomie D s’exprime à travers un spectre de manifestations structurales et développementales que l’on peut classer selon les sous-types cytogénétiques et les dimensions physiopathologiques :
- Trisomie 13 libre complète : Présence de trois exemplaires autonomes du chromosome 13 dans la totalité des cellules examinées. Elle correspond à la forme clinique la plus sévère et la plus fréquente, caractérisée par une létalité intra-utérine et néonatale très élevée.
- Trisomie 13 par translocation : Matériel chromosomique 13 surnuméraire fixé sur un autre autosome acrocentrique (famille Robertsonnienne). Le phénotype clinique est indiscernable de la forme libre, mais l’enquête familiale s’avère indispensable pour dépister un remaniement équilibré chez les géniteurs.
- Mosaïcisme chromosomique 13 : Coexistence de cellules euploïdes et aneuploïdes. Le tableau phénotypique peut être atténué, permettant parfois une survie prolongée avec une déficience intellectuelle d’intensité modérée à sévère et une atteinte cardiaque moins invalidante.
- Trisomie 13 partielle : Duplication limitée d’un segment chromosomique du bras long (13q) ou plus rarement du bras court (13p). La cartographie phénotype-génotype indique que la duplication de la région 13q14 à 13qter est déterminante pour la genèse des manifestations morphologiques caractéristiques.
- Triade clinique cardinale : Regroupement sémiologique classique associant microphtalmie/anophtalmie, fente labio-palatine bilatérale et polydactylie post-axiale des mains et des pieds.
- Atteinte neuro-axiale : Spectre de l’holoprosencéphalie (alobaire, semi-lobaire ou lobaire), dysgénésie du corps calleux, atrophie cérébelleuse et méningomyélocèle.
8. Exemples et illustrations cliniques
L’observation clinique d’un nouveau-né atteint de trisomie D permet de comprendre la complexité des tableaux rencontrés en médecine néonatale. Prenons le cas d’un nourrisson né à 38 semaines d’aménorrhée chez une parturiente de 39 ans sans suivi prénatal précoce. À la naissance, un retard de croissance intra-utérin dysharmonique est constaté. L’examen néonatal met en évidence une microcéphalie avec aplasie cutanée du vertex de deux centimètres, des yeux profondément enfoncés avec colobome iridien bilatéral, une fente labio-palatine médiane large et un hexadactylisme post-axial aux quatre membres. L’auscultation cardiaque révèle un souffle systolique intense traduisant une communication interventriculaire associée à une tétralogie de Fallot.
Dans un autre registre, considérons le cas d’un enfant porteur d’une forme en mosaïque identifiée à l’âge de 6 mois. Contrairement à la forme complète, cet enfant ne présente pas d’holoprosencéphalie majeure mais des convulsions réfractaires débutées en période néonatale, une hypotonie axiale sévère et des dysmorphies faciales subtiles (oreilles bas implantées, front fuyant). L’évaluation pédopsychiatrique et neuropédiatrique objective un retard massif des acquisitions : absence de poursuite oculaire, absence de tenue de tête et absence de sourire social. L’intervention clinique s’est concentrée sur la guidance parentale, la gestion de la douleur et l’accompagnement face aux crises convulsives invalidantes.
Un troisième exemple illustre la trajectoire périnatale lors d’un dépistage anténatal positif au premier trimestre. La confrontation des parents à l’échographie morphologique montrant une holoprosencéphalie alobaire et une communication interauriculaire nécessite une prise en charge psychologique immédiate. La prise de décision quant à une interruption médicale de grossesse ou à un projet de soins palliatifs néonatals personnalisés mobilise l’ensemble de l’équipe du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal, illustrant la charge psychique portée par le couple parental face au pronostic létal annoncé.
9. Évaluation, dépistage et diagnostic
Le diagnostic de certitude du syndrome de trisomie D repose sur l’analyse génétique cytogénétique ou moléculaire. Le caryotype conventionnel sur lymphocytes sanguins ou cellules fœtales permet de confirmer l’existence de la trisomie, d’en déterminer le statut libre, transloqué ou en mosaïque, et d’établir la formule chromosomique exacte. L’hybridation in situ en fluorescence (FISH) offre une réponse diagnostique rapide en quelques heures sur noyaux interphasiques, essentielle en période néonatale d’urgence pour orienter les décisions d’engagement thérapeutique.
Le dépistage prénatal moderne repose initialement sur l’échographie du premier trimestre, qui met en évidence une clarté nucale accrue, souvent couplée à des anomalies structurelles précoces comme une mégavessie, une holoprosencéphalie ou une tachycardie fœtale inexpliquée. Le dosage des marqueurs sériques maternels (PAPP-A et fraction libre de la bêta-hCG) met généralement en relief un profil fortement abaissé pour la trisomie 13. Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) sur ADN acellulaire fœtal circulant dans le sang maternel présente une très haute sensibilité et spécificité pour la détection de cette anomalie, bien que toute positivité doive obligatoirement être confirmée par un geste invasif diagnostique (choriocentèse ou amniocentèse).
Sur le plan neuropsychologique et fonctionnel, chez les enfants survivants au-delà de la phase néonatale, l’évaluation développementale utilise des échelles standardisées adaptées aux très jeunes âges et aux déficiences motrices majeures, telles que les échelles de développement du jeune enfant de Bayley (Bayley Scales of Infant and Toddler Development) ou l’inventaire du développement de Gesell. Toutefois, en raison du plafonnement développemental sévère, les cliniciens recourent plus volontiers à des outils qualitatifs d’observation sensorielle et d’évaluation du confort relationnel, visant à identifier les réponses de l’enfant aux stimuli sonores, tactiles et vocaux de ses soignants et de ses parents.
10. Applications cliniques, psycho-médicales et éthiques
La prise en charge clinique du syndrome de trisomie D s’est historiquement inscrite dans une posture d’abstention thérapeutique et de soins de confort exclusifs en raison de la brièveté de la survie, plus de 50 % des enfants décédant avant la fin de la première semaine de vie et plus de 90 % avant l’âge d’un an. Néanmoins, l’évolution de la bioéthique et des pratiques pédiatriques contemporaines favorise aujourd’hui un modèle de prise de décision partagée et personnalisée entre les parents et les équipes multidisciplinaires, ouvrant la porte dans des situations sélectionnées à des interventions chirurgicales ou réanimatoires ciblées.
Dans le domaine des applications psychologiques et psychiatriques de liaison, l’accompagnement des parents constitue le cœur de la pratique soignante. Dès le diagnostic, le choc psychologique est assimilable à un traumatisme périnatal aigu. Les psychologues cliniciens en maternité et en néonatologie déploient des stratégies d’écoute active pour accueillir la culpabilité parentale, la sidération et le deuil de l’enfant idéal. L’élaboration d’un projet de vie et de soins palliatifs individualisé permet aux parents de s’investir émotionnellement auprès de leur nouveau-né, de construire des souvenirs partagés (empreintes, photographies, baptême ou cérémonies symboliques) et de ritualiser l’adieu lorsque le décès survient.
Pour la minorité d’enfants qui dépassent l’âge de la petite enfance, la gestion au long cours nécessite un réseau de soins coordonné intégrant neuropédiatres, kinésithérapeutes, orthophonistes spécialisés dans l’oralité alimentaire et éducateurs spécialisés. La priorité clinique porte sur le contrôle des douleurs neurogènes ou viscérales, la prévention des rétractions articulaires, la gestion nutritionnelle souvent par sonde de gastrostomie, et la stabilisation de l’épilepsie, afin de préserver au maximum le bien-être physique et le lien affectif primaire avec l’entourage proche.
11. Recherches empiriques et données probantes
La recherche épidémiologique sur la trisomie 13 a connu des avancées majeures grâce à l’exploitation des registres de malformations congénitales comme l’EUROCAT en Europe. Les travaux de Rasmussen et al. (2003) ont documenté une prévalence globale oscillant entre 1 pour 10 000 et 1 pour 20 000 naissances vivantes, soulignant la forte incidence des pertes fœtales spontanées qui touchent plus de 80 % des fœtus affectés durant la gestation. Les recherches de Nelson et al. (2016) ont quant à elles mis en évidence une évolution notable de la survie dans certaines cohortes hospitalières, démontrant que des prises en charge chirurgicales des anomalies cardiaques ou respiratoires peuvent allonger significativement la durée de vie médiane chez un sous-groupe d’enfants, sans toutefois modifier le niveau de handicap cognitif profond sous-jacent.
Sur le versant psychosocial, les études qualitatives menées par Janvier et al. (2012) et Guon et al. (2014) auprès de familles élevant des enfants atteints de trisomie 13 ou de trisomie 18 ont bouleversé les paradigmes médicaux traditionnels. Ces recherches ont révélé que, malgré l’intensité des charges soignantes et la sévérité du déficit intellectuel, de nombreux parents rapportent des niveaux élevés de satisfaction relationnelle, décrivant un enfant expressif sur le plan affectif qui transforme positivement la cohésion familiale. Ces données empiriques remettent en cause l’assimilation systématique de l’affection à une « vie de souffrance pure », invitant le corps médical à dépasser les discours purement fatalistes lors des consultations d’annonce diagnostique.
12. Considérations culturelles et sociétales
L’accueil, la gestion médicale et la représentation sociétale du syndrome de trisomie D sont profondément influencés par les cadres culturels, religieux et légaux propres à chaque société. Dans les pays disposant d’un système de santé publique garantissant un accès universel au dépistage prénatal et où l’interruption médicale de grossesse (IMG) est légalement autorisée sans limitation de terme pour les affections d’une particulière gravité, l’immense majorité des diagnostics anténataux conduisent à une décision parentale d’interruption de la grossesse.
À l’inverse, dans les contextes socioculturels où des croyances religieuses proscrivent l’avortement ou dans les juridictions imposant des restrictions drastiques aux soins génésiques, la poursuite de la gestation demeure la règle. La naissance d’un enfant lourdement malformé y est alors appréhendée à travers des prismes spirituels de résignation, de mise à l’épreuve morale ou d’acceptation transcendantale de la condition humaine. Cependant, le manque de ressources matérielles et d’infrastructures de soins palliatifs pédiatriques dans de nombreux pays du Sud global exacerbe la détresse financière et l’isolement psychosocial des mères, fréquemment marginalisées ou tenues pour responsables des malformations observables.
Au cours des dernières années, l’essor des réseaux sociaux numériques a permis l’émergence de communautés internationales de parents d’enfants atteints de trisomie 13. Ces plateformes virtuelles agissent comme des espaces de normalisation, de plaidoyer et d’entraide, contestant activement le qualificatif d’« incompatibilité avec la vie » fréquemment utilisé par le corps médical. Ce mouvement participatif revendique la reconnaissance du statut de personne pour ces nourrissons, quelle que soit la brièveté de leur existence temporelle.
13. Controverses, débats et limites
Le débat éthique central gravitant autour du syndrome de trisomie D concerne l’adéquation et les limites de l’interventionnisme médical intensif chez les nouveau-nés porteurs du caryotype 47,+13. Pendant plusieurs décennies, le consensus clinique implicite en réanimation néonatale reposait sur une abstention réanimatoire de principe, considérant que toute manœuvre invasive (intubation trachéale, réanimation cardiorespiratoire, chirurgie cardiaque correctrice) relevait de l’acharnement thérapeutique ou de l’obstination déraisonnable.
Cette approche nihiliste fait aujourd’hui l’objet de vives contestations bioéthiques. Des praticiens et des philosophes de la médecine soulignent que la détermination a priori d’une « futilité médicale » repose sur des biais capacitistes dévalorisant la qualité de vie des personnes en situation de handicap intellectuel extrême. Les partisans d’une réanimation ciblée soulignent que refuser des chirurgies réparatrices simples (telles que la cure d’une hernie diaphragmatique ou la mise en place d’une trachéotomie) qui soulagent les souffrances et augmentent l’espérance de vie constitue une forme de discrimination génétique.
En miroir, d’autres éthiciens et réanimateurs pédiatriques mettent en garde contre les dérives potentielles d’un acharnement guidé par la culpabilité parentale, qui exposerait un nouveau-né sans autonomie sensorielle ni cognitive à des souffrances corporelles chroniques et répétées au sein d’unités de soins intensifs. La difficulté d’anticiper la trajectoire individuelle précise d’un nourrisson donné, notamment dans les cas de mosaïcisme méconnu, constitue une limite majeure à l’établissement de protocoles institutionnels rigides, rendant indispensable une éthique de la casuistique et de la délibération collégiale individualisée.
14. Termes connexes et distinctions
Il est impératif d’opérer une distinction rigoureuse entre le syndrome de trisomie D et les autres affections chromosomiques et syndromiques partageant des analogies structurales :
- Trisomie 18 (syndrome d’Edwards) : Autre aneuploïdie autosomique majeure du nouveau-né. Bien qu’elle partage un pronostic vital très péjoratif et un retard neurodéveloppemental massif, elle se distingue de la trisomie 13 par des anomalies spécifiques : micrognathie marquée, doigts croisés caractéristiques (index chevauchant le majeur), pieds en piolet et absence habituelle d’holoprosencéphalie.
- Trisomie 21 (syndrome de Down) : L’aneuploïdie la plus fréquente chez l’être humain. Contrairement à la trisomie 13, la trisomie 21 n’est pas considérée comme une affection létale précoce ; la longévité atteint désormais plus de 60 ans, et le déficit intellectuel se situe le plus souvent dans une gamme légère à modérée, permettant des apprentissages et une sociabilisation élaborée.
- Syndrome de Meckel-Gruber : Pathologie génétique autosomique récessive causée par une ciliopathie primitive. Elle partage avec la trisomie 13 la triade polykystose rénale, polydactylie et encéphalocèle occipitale, mais son caryotype est strictement normal (46 chromosomes) et son risque de récurrence à chaque grossesse ultérieure est de 25 %, contre moins de 1 % pour une trisomie 13 libre.
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz : Trouble inné de la biosynthèse du cholestérol associant microcéphalie, fente palatine, syndactylie et cardiopathie. Il se distingue de la trisomie D par le profil biochimique (élévation du 7-déshydrocholestérol) et l’absence d’aneuploïdie cytogénétique.
15. Synthèse et points clés
Le syndrome de trisomie D (trisomie 13 ou syndrome de Patau) est une aberration chromosomique causée par la triplication intégrale ou partielle du chromosome 13, survenant dans la grande majorité des cas sous forme libre à la suite d’un accident méiotique maternel corrélé à l’âge maternel. Son tableau clinique est l’un des plus polymalformatifs de la pathologie humaine, dominé par des malformations sévères du système nerveux central (holoprosencéphalie), des anomalies craniofaciales médianes (fentes orofaciales, microphtalmie), une polydactylie post-axiale et des cardiopathies congénitales complexes.
Le pronostic médical de cette condition demeure sombre, la majorité des nourrissons succombant dans les premiers jours ou mois de vie à des défaillances cardiorespiratoires et des apnées centrales. Pour les rares survivants, l’atteinte neurodéveloppementale et intellectuelle est profonde et permanente. Dès lors, le rôle de la psychologie médicale, de la psychiatrie périnatale et des équipes de soins palliatifs pédiatriques est déterminant : il s’agit d’offrir une prise en charge éthique, personnalisée et bienveillante, centrée sur le soulagement des souffrances de l’enfant et l’accompagnement psychologique intensif des parents dans cette épreuve existentielle singulière.
Références
- Guon, J., Wilfond, B. S., Farlow, B., Brazg, T., & Janvier, A. (2014). Our children are not a diagnosis: The experience of parents who continue their pregnancy with trisomy 13 or 18. American Journal of Medical Genetics Part A, 164A(2), 308–318. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36298
- Janvier, A., Farlow, B., & Wilfond, B. S. (2012). The experience of families with children with trisomy 13 and 18 in social networks. Pediatrics, 130(2), 293–299. https://doi.org/10.1542/peds.2012-0151
- Nelson, K. E., Rosella, L. C., Mahant, S., & Cohen, E. (2016). Survival and surgical interventions for children with trisomy 13 and 18. JAMA, 316(4), 420–428. https://doi.org/10.1001/jama.2016.9819
- Patau, K., Smith, D. W., Therman, E., Inhorn, S. L., & Wagner, H. P. (1960). Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. The Lancet, 275(7128), 790–793. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(60)90676-0
- Rasmussen, S. A., Wong, L. Y., Yang, Q., May, K. M., & Friedman, J. M. (2003). Population-based analyses of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Pediatrics, 111(4), 777–784. https://doi.org/10.1542/peds.111.4.777