L’acromicrie désigne une anomalie constitutionnelle ou développementale rare caractérisée par l’atrophie ou l’hypoplasie disproportionnée des extrémités du corps humain, notamment les mains, les pieds et les traits proéminents du visage. Située au carrefour de la dysmorphologie clinique, de la génétique médicale et de la psychologie du développement, cette manifestation somatique engendre d’importantes répercussions sur l’image corporelle, l’adaptation psychosociale et la trajectoire cognitive des individus touchés.
L’acromicrie
1. Définition concise
L’acromicrie est une condition morphologique et biométrique définie par une petitesse anormale, congénitale ou acquise, des extrémités distales (doigts, mains, orteils, pieds, nez, oreilles et région mandibulaire). Contrairement aux formes globales de nanisme proportionné, elle se distingue par un raccourcissement électif et distal des segments osseux et des tissus mous sous-jacents.
Sur le plan médical et psychologique, l’acromicrie s’intègre généralement au tableau sémiologique de syndromes génétiques ou neuroendocriniens sous-jacents, à l’instar de la dysplasie acromicrique, du syndrome de Prader-Willi ou de certaines variantes d’hypopituitarisme. L’impact de cette morphologie atypique déborde largement le strict plan biomécanique : elle module l’intégration du schéma corporel, perturbe le sentiment d’auto-efficacité motrice et nécessite un ajustement psycho-émotionnel face au regard sociétal et aux limitations physiques quotidiennes.
2. Étymologie et origine linguistique
Sur le plan étymologique, le substantif féminin « acromicrie » est un mot composé savant d’origine grecque ancienne. Il dérive du préfixe akros (ἄκρος), signifiant « élevé », « extrême » ou « situé au bout », et de la racine mikros (μικρός), signifiant « petit », complétés par le suffixe d’état abstrait -ia (-ία), naturalisé en français sous la désinence « -ie ».
Littéralement, le vocable traduit la condition d’avoir des « extrémités petites ». Introduit dans la nosologie médicale européenne à la fin du dix-neuvième siècle pour servir de pendant clinique antinomique à l’acromégalie (caractérisée au contraire par une hypertrophie distale sous l’effet de l’hormone de croissance), le terme a progressivement investi les manuels de pédiatrie, de psychiatrie constitutionnelle et de morphogenèse pour désigner des micro-extrémités dysharmoniques.
3. Prononciation et forme grammaticale
En français standard, « acromicrie » se prononce [a.kʁɔ.mi.kʁi]. Il s’agit d’un nom commun féminin invariable au singulier, admettant le pluriel « acromicries » [a.kʁɔ.mi.kʁi] lorsqu’il fait référence aux différentes typologies ou variantes cliniques de la pathologie. L’adjectif dérivé est « acromicrique » (au masculin comme au féminin), qualifiant une morphologie, une dysplasie ou une conformation anatomique.
Dans le discours clinique francophone, on le retrouve le plus fréquemment sous la forme de syntagmes nominaux spécialisés tels que « dysplasie acromicrique », « faciès acromicrique » ou encore « profil acromicrique ». Il est employé tant pour désigner le signe physique isolé que l’entité syndromique globale répertoriée dans les classifications internationales des maladies rares.
4. Explication conceptuelle détaillée
L’acromicrie s’inscrit au sein des anomalies squelettiques distales où les os longs des mains (métacarpiens et phalanges) ainsi que ceux des pieds (métatarsiens et phalanges distales) accusent un déficit de croissance longitudinal par rapport au segment axial du squelette. Cette morphométrie discordante s’accompagne d’une réduction du calibre cutané et sous-cutané des doigts, produisant une apparence effilée ou boudinée selon l’étiologie sous-jacente. Au niveau céphalique, l’acromicrie intéresse les reliefs périphériques : le cartilage nasal peut présenter un sous-développement hypoplasique, la pyramide nasale demeure réduite et la mandibule présente une micrognathie relative.
D’un point de vue neuropsychologique et psychopathologique, l’acromicrie ne peut être appréhendée comme un stigmate anatomique purement isolé. Les extrémités humaines constituent l’interface fondamentale par laquelle l’organisme interagit avec son milieu : la préhension, l’écriture, la marche, la communication non verbale et les gestes de contact reposent sur la conformation de ces structures distales. Une disproportion acromicrique engendre dès lors des adaptations praxiques complexes et sollicite lourdement les capacités de suppléance sensori-motrice du cortex somatosensoriel pariétal.
De surcroît, l’existence d’une acromicrie affecte de façon précoce l’élaboration de l’image du corps chez l’enfant. Confronté au miroir et aux pairs, le sujet intègre un sentiment de discordance entre ses représentations mentales internes et son apparence somatique objective. Les difficultés d’agilité digitale ou le choix complexe de vêtements et d’outils calibrés selon des moyennes normatives accentuent une vulnérabilité anxio-dépressive et des réactions de repli compensatoire.
L’amplitude nosologique de l’acromicrie englobe également des troubles neuro-endocriniens systémiques. Lorsque le déficit de trophicité est induit par une carence de l’axe hypothalamo-hypophysaire en somatotropine (hormone de croissance) ou par des altérations de la matrice extracellulaire cartilagineuse, l’acromicrie coexiste régulièrement avec des répercussions sur les fonctions exécutives, l’énergie psychique, la régulation thymique et le comportement socio-affectif.
5. Évolution historique
Le concept d’acromicrie émerge formellement au cours du dernier tiers du dix-neuvième siècle, à une époque où la médecine clinique s’efforce de cartographier méthodiquement les déviations de la croissance humaine. Dès 1886, lorsque le neurologue français Pierre Marie individualise et décrit avec minutie l’acromégalie, plusieurs aliénistes et cliniciens théorisent par symétrie l’existence d’un syndrome inverse caractérisé par l’atrophie ou l’arrêt de développement des extrémités.
Au début du vingtième siècle, le psychiatre et neurologue autrichien Julius Schüller ainsi que le pédiatre allemand Arthur Schlossmann documentent des cas d’hypoplasie squelettique distale chez des patients institutionnalisés présentant des retards de développement intellectuel. À cette époque, certains auteurs associent temporairement le terme d’« acromicria congenita » à la trisomie 21, avant que les découvertes cytogénétiques de Jérôme Lejeune en 1959 ne viennent clarifier définitivement l’étiologie chromosomique de cette dernière et restreindre l’acromicrie à sa stricte dimension phénotypique.
Le grand tournant de la nosologie contemporaine survient dans les années 1970 et 1980, sous la plume de généticiens cliniciens renommés, notamment le professeur Pierre Maroteaux à Paris. En 1986, Maroteaux et ses collaborateurs définissent précisément la « dysplasie acromicrique » comme une entité clinique autonome, se distinguant radicalement du syndrome de Weill-Marchesani ou de la dysplasie géléophysique par ses anomalies radiologiques métacarpiennes spécifiques et son mode de transmission héréditaire.
À l’aube du vingt-et-unième siècle, l’avènement du séquençage génomique à haut débit permet d’identifier formellement les mutations du gène FBN1 (codant pour la profibrilline-1) comme responsables de la dysplasie acromicrique. Cette avancée moléculaire a permis aux psychologues cliniciens et aux généticiens d’unir leurs approches, transformant l’étude de l’acromicrie d’une simple curiosité morphologique en un modèle paradigmatique d’interaction entre génotype, plasticité corporelle et retentissement psychologique individuel.
6. Fondements théoriques et neurobiologiques
Sur le plan des théories psychologiques, l’acromicrie s’analyse à la lumière de la psychodynamique du schéma corporel théorisée par Paul Schilder et enrichie par Françoise Dolto. Selon cette perspective, le corps n’est pas un simple substrat biologique, mais le réceptacle fantasmatique des interactions précoces. L’altération morphologique d’organes aussi relationnels que les mains et le visage perturbe le « dialogue tonico-émotionnel » décrit par Julian de Ajuriaguerra, obligeant l’enfant et sa dyade parentale à négocier des ajustements affectifs continus face au déficit de complétude perçu.
Sous l’angle des neurosciences contemporaines, la représentation des extrémités corporelles dépend de la somatotopie primaire au sein du gyrus postcentral pariétal, traditionnellement représentée par l’homoncule sensoriel de Wilder Penfield. Les mains et les zones péribuccales y occupent une surface corticale disproportionnellement vaste en raison de leur prodigieuse richesse en mécanorécepteurs et corpuscules de Meissner et Pacini. Une acromicrie implique une modification quantitative des afférences tactiles et kinesthésiques, ce qui entraîne une réorganisation adaptative des cartes corticales et modifie les représentations de l’espace péripersonnel.
Au plan biologique moléculaire, l’atteinte structurelle repose sur une perturbation de la signalisation du facteur de croissance transformant bêta (TGF-β). Les mutations hétérozygotes du gène FBN1 perturbent l’ancrage microfibrillaire de la matrice osseuse, provoquant une dysrégulation locale de la biodisponibilité de cette cytokine. Cette voie biochimique n’affecte pas uniquement la croissance osseuse endochondrale distale : elle module également les processus de neuro-inflammation et d’homéostasie tissulaire, illustrant les ramifications interconnectées entre intégrité conjonctive somatique et bien-être neuro-fonctionnel.
Sur le plan de la théorie cognitive et comportementale du handicap visible, l’acromicrie active des boucles de rétroaction psychosociales. La stigmatisation perçue ou anticipée engendre une activation chronique de l’axe corticotrope (hypothalamo-hypophyso-surrénalien), induisant un stress social minoritaire. Cette charge allostatique prolongée peut infléchir les capacités d’autorégulation affective des personnes confrontées à ce phénotype atypique.
7. Composantes clés, types et dimensions
L’acromicrie ne constitue pas un bloc monolithique, mais se décline en plusieurs dimensions anatomiques, cliniques et étiologiques qu’il convient de discriminer rigoureusement :
- Acromicrie squelettique distale pure : Raccourcissement isolé et sévère des métacarpiens, métatarsiens et phalanges distales sans anomalie tronculaire prédominante, typique des dysplasies osseuses familiales constitutionnelles.
- Acromicrie syndromique et métabolique : Composante intégrée au sein de tableaux polymicro-anomaliques, tels que le syndrome de Prader-Willi, la dysplasie géléophysique ou le syndrome de Weill-Marchesani, où la petitesse distale s’accompagne d’anomalies articulaires, ophtalmologiques, cardiaques ou cognitives.
- Faciès acromicrique (composante crânio-faciale) : Réduction dimensionnelle des structures antérieures du splanchnocrâne, marquée par une hypoplasie médiane faciale, un nez court à arête effacée, des lèvres amincies et une micrognathie mandibulaire.
- Dimension fonctionnelle motrice : Degré de restriction cinématique des articulations interphalangiennes et carpo-métacarpiennes, conditionnant la dextérité fine, la force de préhension bidigitale et les coordinations visuo-motrices.
- Dimension psycho-phénotypique : Niveau d’intériorisation subjective de la morphologie inhabituelle, mesurant le vécu de discordance corporelle, l’anxiété d’évaluation sociale et l’estime de soi dans les situations d’exposition interindividuelle.
8. Exemples et illustrations cliniques
L’examen d’un premier cas clinique prototypique met en lumière une jeune patiente de 9 ans suivie en endocrinologie et consultation pédiatrique pour une dysplasie acromicrique confirmée par diagnostic moléculaire. Présentant une taille globale située à moins trois déviations standards et des mains remarquablement menues avec des phalanges trapues, l’enfant manifeste une grande réticence lors des activités scolaires d’arts plastiques et d’écriture cursive. L’évaluation neuropsychologique révèle des fonctions verbales et mnésiques préservées, mais une anxiété de performance majeure couplée à une posture d’évitement tactile de ses camarades. Le réaménagement ergonomique de son matériel graphique associé à une prise en charge en psychomotricité a permis d’endiguer le sentiment d’incompétence et de normaliser son intégration groupale.
Un second exemple illustre l’acromicrie observée dans le contexte du syndrome de Prader-Willi chez un adolescent de 16 ans. Outre la composante hyperphagique et la dysrégulation hypothalamique caractéristiques du syndrome, le patient arbore des mains et des pieds d’une petitesse frappante par rapport à sa corpulence globale. Cette dissociation disproportionnée complique l’appareillage orthopédique et accentue des difficultés de proprioception statique lors de la marche. Au plan psychologique, l’adolescent formule une dissociation défensive : il décrit ses membres comme « des outils extérieurs qui refusent d’obéir », illustrant la scission entre son identité subjective et sa motricité distale.
Un troisième exemple concerne un adulte porteur d’une forme modérée d’acromicrie familiale constitutionnelle n’ayant fait l’objet d’aucune prise en charge pédiatrique formelle. Bien qu’ayant développé une brillante trajectoire professionnelle intellectuelle, cet individu consulte à l’âge de 34 ans pour un syndrome anxieux généralisé centré sur les rituels de dissimulation de ses mains. La psychothérapie d’orientation cognitivo-comportementale et l’utilisation de techniques d’exposition ont mis au jour une dysmorphophobie secondaire construite durant l’enfance en réaction aux moqueries des pairs non identifiées à l’époque par l’entourage éducatif.
9. Évaluation et diagnostic
Le diagnostic de l’acromicrie et l’évaluation de son retentissement exigent une collaboration pluridisciplinaire unissant généticiens cliniciens, pédiatres, radiologues et psychologues spécialisés. Le protocole d’investigation combine des métriques quantitatives et des échelles qualitatives :
Sur le versant physique et morphologique, la première étape repose sur l’anthropométrie standardisée. Les praticiens mesurent avec précision la longueur de la main (du pli de flexion distal du poignet à l’extrémité du médius) et la longueur du pied, en les rapportant à la taille totale et aux tables de centiles internationales de Tanner ou de Hall. Les radiographies ostéo-articulaires des mains et des pieds constituent l’élément clé de confirmation, permettant de calculer les indices métacarpo-phalangiens et de rechercher une encoche caractéristique de la tête du métacarpien ou une brièveté des phalanges distales.
Le diagnostic étiologique s’appuie désormais sur des panels de séquençage génique ciblé (NGS) investiguant les mutations des gènes FBN1, LTBP3, ADAMTS10 et GHR. L’exploration de l’axe somatotrope par dosages de l’IGF-1 et tests de stimulation de l’hormone de croissance complète ce bilan afin d’écarter ou de confirmer une participation endocrinienne accessible à une hormonothérapie substitutive.
Sur le versant psychologique et neurocognitif, l’évaluation comprend la passation de batteries de dextérité fine (telles que le test de Purdue Pegboard ou le Movement ABC) afin d’objectiver la motricité manuelle. Parallèlement, des inventaires d’estime de soi (échelle de Rosenberg), d’anxiété sociale (Social Anxiety Scale) et des instruments explorant l’insatisfaction corporelle (MBSRQ – Multidimensional Body-Self Relations Questionnaire) sont préconisés pour jauger la perméabilité de l’individu à la stigmatisation et son degré de souffrance psychique intériorisée.
10. Applications et pertinence clinique et psychologique
L’identification clinique de l’acromicrie présente une pertinence fondamentale à plusieurs niveaux de l’intervention thérapeutique. En milieu médical pédiatrique, reconnaître une acromicrie permet d’orienter le diagnostic précoce vers des chondrodysplasies rares avant même que le retard statural global ne s’accentue dramatiquement, autorisant un conseil génétique adéquat et une surveillance cardiovasculaire étroite (certaines dysplasies acromicriques s’accompagnant d’anomalies valvulaires ou trachéales).
Dans le domaine de l’ergothérapie et de la psychomotricité, l’évaluation fine des contraintes acromicriques guide l’adaptation de l’environnement de vie : poignées d’outils redimensionnées, claviers d’ordinateur compacts, instruments de musique adaptés et orthèses fonctionnelles légères. Ces adaptations matérielles diminuent la fatigue cognitive et la frustration motrice, restaurant chez l’enfant et l’adulte un sentiment de contrôle efficace sur le monde tangible.
Sur le plan psychothérapeutique, l’acromicrie illustre comment une caractéristique somatique congénitale devient le pivot d’élaborations défensives complexes. L’accompagnement psychologique soutient le processus d’acceptation corporelle et de désensibilisation face au regard d’autrui. La thérapie d’acceptation et d’engagement (ACT) et les thérapies d’affirmation de soi permettent au patient de se dégager d’une définition réductrice de sa personne cantonnée à sa morphologie distale, favorisant la consolidation d’une identité plurielle et résiliente.
11. Recherche et données empiriques
Les investigations empiriques contemporaines sur l’acromicrie s’articulent autour de deux axes majeurs : la biologie mécanistique du développement et la psychométrie de la qualité de vie liée à la santé (HRQoL). Les travaux pionniers coordonnés par l’équipe de recherche de Martine Le Merrer et de Valérie Cormier-Daire à l’Institut Imagine (Hôpital Necker-Enfants Malades) ont permis d’établir la corrélation génotype-phénotype unissant les mutations du domaine TB5 de la fibrilline-1 à la dysplasie acromicrique, démontrant comment un défaut structural focalisé modifie la signalisation morphogénétique péri-osseuse.
Des études longitudinales examinant le fardeau psychosocial des dysplasies squelettiques distales, notamment menées par des consortiums européens de génétique clinique, ont mis en évidence que les altérations fonctionnelles des mains induisent un taux de prévalence d’anxiété sociale significativement plus élevé que les déformations portant sur le tronc ou les membres proximaux. Cette vulnérabilité accrue s’explique par l’omniprésence visuelle des mains dans les interactions sociales humaines ordinaires (salutations, repas partagés, travail collaboratif).
Au plan neuro-fonctionnel, les protocoles d’imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) étudiant la réorganisation corticale chez les patients porteurs d’agénésies ou de dysplasies distales congénitales révèlent une plasticité cérébrale substantielle. Les aires motrices supplémentaires compensent l’hypoplasie des effecteurs périphériques par un recrutement accru de circuits sous-corticaux et cérébelleux pour maintenir une précision préhensive satisfaisante, confirmant la prodigieuse malléabilité du système nerveux face aux contraintes morphologiques précoces.
12. Considérations socioculturelles et développementales
L’interprétation et le vécu de l’acromicrie sont intimement modulés par les normes culturelles régissant l’esthétique corporelle et les représentations de la robustesse physique. Dans les cultures valorisant une division stricte du travail manuel lourd, des extrémités menues et fragiles ont historiquement pu être perçues comme un marqueur de débilité corporelle ou d’inaptitude productive. À l’inverse, dans certaines traditions aristocratiques d’Asie orientale ou d’Europe préindustrielle, les mains et pieds petits étaient associés à un statut d’oisiveté et de raffinement, conférant à l’acromicrie relative une signification sociale singulière.
Dans la société hypermoderne caractérisée par l’exposition omniprésente de l’image de soi sur les réseaux numériques, la conformité anatomique fait l’objet d’une surveillance tyrannique. L’acromicrie, affectant à la fois le visage et les mains qui figurent en première ligne des formats de visioconférence et de portraits numériques rapprochés, expose les jeunes adolescents à des risques accrus de cyberharcèlement ou d’autodépréciation morphologique.
Du point de vue des stades de développement psychologique selon Jean Piaget et Erik Erikson, les enjeux diffèrent profondément selon les âges de la vie :
Durant la petite enfance (phase pré-opératoire), le jeune enfant explore son environnement par la manipulation directe ; une acromicrie marquée peut induire un sentiment précoce d’incompétence motrice si les exigences environnementales excèdent ses capacités de préhension. À l’âge scolaire (période des opérations concrètes), la comparaison aux pairs accentue la prise de conscience de la différence. Enfin, à l’adolescence, lors de la quête de formation de l’identité et de l’accès à l’intimité corporelle, l’acromicrie cristallise les angoisses de désirabilité et de conformité sexuelle, exigeant une vigilance accrue de l’entourage éducatif et médical.
13. Critiques, controverses et limites nosologiques
L’emploi du terme d’acromicrie dans la littérature scientifique a suscité plusieurs débats épistémologiques et nosologiques. La critique principale formulée par certains anthropologues médicaux et généticiens morphologistes concerne le risque de réification d’un simple continuum biométrique : à partir de quel seuil précis de déviation standard une extrémité menue cesse-t-elle d’être une variante morphologique normale pour basculer dans la catégorie diagnostique d’« acromicrie » pathologique ?
Une seconde controverse historique a résidé dans l’amalgame clinique ancien entre acromicrie et déficience intellectuelle. Durant la première moitié du vingtième siècle, les théoriciens de la dégénérescence ont abusivement interprété l’acromicrie comme un stigmate somatique d’arriération mentale globale, induisant des prophéties autoréalisatrices délétères chez de nombreux patients institutionnalisés. Les données contemporaines ont définitivement réfuté cette causalité : l’acromicrie pure n’affecte en rien les capacités intellectuelles fondamentales, soulignant l’impérieuse nécessité de séparer la sémiologie motrice périphérique des compétences cognitives intrinsèques.
Enfin, sur le plan pharmacologique et orthopédique, l’utilisation de l’hormone de croissance recombinante chez les enfants porteurs de dysplasies acromicriques génétiques (notamment liées à FBN1) demeure controversée. Si certains cliniciens observent un gain statural modeste, d’autres pointent l’absence d’amélioration de la longueur relative des extrémités et s’inquiètent de potentielles accélérations perverses de la maturation osseuse ou d’une accentuation des disproportions articulaires, plaçant le corps médical face à un dilemme éthique complexe concernant les attentes thérapeutiques des familles.
14. Termes connexes et distinctions diagnostiques
Pour prévenir toute confusion terminologique et diagnostique en clinique neuropsychologique et médicale, l’acromicrie doit être minutieusement différenciée d’entités connexes :
- Acromégalie : Trouble neuro-endocrinien opposé, résultant d’une hypersécrétion d’hormone de croissance par un adénome hypophysaire à l’âge adulte, provoquant un élargissement massif et hypertrophique des extrémités et de la face, à l’exact inverse de l’atrophie acromicrique.
- Brachydactylie : Brièveté anormale portant exclusivement sur les doigts ou les orteils par anomalie de développement des seules phalanges, sans hypoplasie conjointe des métacarpiens ni atteinte concomitante des structures médio-faciales.
- Dysplasie géléophysique : Maladie génétique apparentée appartenant au même groupe nosologique de l’acromicrie, mais se distinguant par un « faciès joyeux » caractéristique, un épaississement cutané majeur, des contractures articulaires progressives et une cardiopathie valvulaire sévère déterminant le pronostic vital.
- Syndrome de Weill-Marchesani : Chondrodysplasie congénitale associant également une brièveté des extrémités et une petite taille, mais singularisée par une microsphérophakie (cristallin petit et sphérique), une myopie axiale sévère et un risque élevé de luxation du cristallin et de glaucome précoce.
- Ectrodactylie : Malformation distale consistant en une absence congénitale d’un ou plusieurs rayons médians de la main ou du pied (donnant un aspect de « pince de homard »), différant radicalement de la miniaturisation proportionnelle et homogène des doigts présente dans l’acromicrie.
15. Synthèse et points clés
L’acromicrie constitue un signe et une entité clinique singulière, située à la croisée de l’orthopédie, de la génétique moléculaire et de la psychopathologie développementale. Elle incarne la manière dont un écart morphologique circonscrit aux extrémités du corps peut remodeler les expériences sensori-motrices, interpersonnelles et identificatoires d’un individu.
Les points cardinaux à retenir sont les suivants :
- Caractérisée par une réduction anormale et disproportionnée des mains, des pieds et des traits saillants du visage.
- Étiologies majeures dominées par les dysplasies osseuses primaires (mutations du gène FBN1) et certains syndromes neuro-génétiques ou endocriniens.
- Distinction sémiologique impérative vis-à-vis de l’acromégalie (son opposé), de la simple brachydactylie et des ectromélies.
- Impact neuropsychologique direct sur l’intégration du schéma corporel, la praxie fine et l’ajustement socio-émotionnel face au regard normatif d’autrui.
- Prise en charge nécessairement pluridisciplinaire unissant le généticien, le pédiatre, l’ergothérapeute, le psychomotricien et le psychologue clinicien.
Références
- Ajuriaguerra, J. de. (1974). Manuel de psychiatrie de l’enfant (2e éd.). Masson.
- Dolto, F. (1984). L’image inconsciente du corps. Éditions du Seuil.
- Faivre, L., Le Merrer, M., Baumann, C., Polak, M., Chatelain, P., Sulmont, V., & Cormier-Daire, V. (2001). Acromicric dysplasia: Long term outcome and genomic analysis of the fibrillin-1 gene. Journal of Medical Genetics, 38(11), 737–740. https://doi.org/10.1136/jmg.38.11.737
- Le Goff, C., Mahaut, C., Wang, L. W., Allali, S., Abhyankar, A., Jensen, S., Zylberberg, L., & Cormier-Daire, V. (2011). Mutations in the TGFβ binding-protein-like domain 5 of FBN1 are responsible for acromicric and geleophysic dysplasias. The American Journal of Human Genetics, 89(1), 7–14. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.05.012
- Maroteaux, P., & Le Merrer, M. (1991). Les maladies osseuses constitutionnelles de l’enfant. Flammarion Médecine-Sciences.
- Schilder, P. (1935). The image and appearance of the human body: Studies in the constructive energies of the psyche. Kegan Paul, Trench, Trubner & Co.