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Nanisme d’Amsterdam : Phénotype et profil clinique
Le nanisme d'Amsterdam, désigné sous le nom de syndrome de Cornelia de Lange, est une...
Génétique médicale
6 results
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Syndrome d’Alport : Clinique et vécu psychique
Le syndrome d'Alport est une maladie génétique rare des membranes basales combinant néphropathie progressive, surdité...
octobre 23, 2026
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Dr. Mohammed Looti
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Alpha-mannosidose : Profil cognitif et prise en charge
L'alpha-mannosidose est une maladie métabolique lysosomale rare caractérisée par une déficience intellectuelle progressive, des troubles...
octobre 23, 2026
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Dr. Mohammed Looti
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Ostéodystrophie d’Albright : Génétique et Psyché
L'ostéodystrophie héréditaire d'Albright (OHA) est une pathologie génétique rare liée au gène GNAS, caractérisée par...
octobre 23, 2026
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Dr. Mohammed Looti
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Agyrie : Comprendre le Cerveau Lisse
L'agyrie est une malformation cérébrale congénitale sévère caractérisée par l'absence complète de circonvolutions à la...
octobre 23, 2026
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Dr. Mohammed Looti
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Acrocéphalopolysyndactylie : Origines et Impacts
L'acrocéphalopolysyndactylie désigne un ensemble d'affections génétiques rares associant craniosténose, polysyndactylie et répercussions neurodéveloppementales.
octobre 22, 2026
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Dr. Mohammed Looti